រោគសញ្ញា Turner (Monosomy X) និងការបាត់បង់មានផ្ទៃពោះជារឿយៗពាក់ព័ន្ធ។ រោគសញ្ញា Turner គឺជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូមដែលក្នុងនោះក្មេងស្រីឬស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពេញលេញ។ (ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមអ៊ីត្រូវការសម្រាប់មនុស្សម្នាក់ដើម្បីក្លាយជាប្រុសទារកដែលមានរោគសញ្ញា Turner គឺជាក្មេងស្រី។ ) ទោះបីជាក្មេងស្រីដែលកើតមកមានជម្ងឺ Turner ជាទូទៅមានឱកាសល្អសម្រាប់ជីវិតធម្មតាក៏ដោយក៏ទារកភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺនេះបាត់បង់នូវ ការរលូតកូន ឬ ទារកស្លាប់ ។
ប្រេវ៉ាឡង់
ប្រហែល 1 ក្នុងចំណោមទារកកើតពី 1.500 ទៅ 2.500 នាក់មានរោគសញ្ញា Turner ។ ប៉ុន្តែយោងទៅតាមការស្រាវជ្រាវ, monosomy X មានវត្តមានប្រហែល 3 ភាគរយនៃទស្សនៈទាំងអស់ប៉ុន្តែប្រហែល 99 ភាគរយនៃទារកដែលរងផលប៉ះពាល់ត្រូវបានរលូតកូនឬស្លាប់។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេគិតថាជាកត្តាមួយក្នុងចំណោមប្រហែល 15% នៃការរលូតកូនទាំងអស់។
មូលហេតុ
មូលហេតុនៃជម្ងឺ Turner គឺជាកំហុសឆ្គងមួយនៅក្នុងការបែងចែកកោសិកាដែលទុកកោសិការបស់ខ្លួនជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម X ដែលមានមុខងារពេញលេញប៉ុណ្ណោះ។ ជាទូទៅភាពមិនធម្មតាមានរួចទៅហើយនៅការបង្កកំណើត, ដែលមានប្រភពនៅក្នុងមេជីវិតឈ្មោលឬស៊ុត។ នៅក្នុងស្ថានភាពដែលហៅថារោគសញ្ញា Mosaic Turner មានន័យថាកោសិកាមួយចំនួនរបស់រាងកាយមាន X monomomy ខណៈដែលអ្នកដទៃទៀតមានក្រូម៉ូសូមធម្មតា។ មូលហេតុគឺជាកំហុសឆ្គងនៅក្នុងការបែងចែកកោសិកាអំឡុងដំណាក់កាលលូតលាស់ដំបូងនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ គ្មាននរណាម្នាក់ដឹងពីមូលហេតុដែលបណ្តាលឱ្យកោសិកាក្រឡាទាំងនេះមានកំហុស។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
រោគសញ្ញា Turner អាចត្រូវបានបង្ហាញថាជាមូលហេតុនៃការរលូតកូនឬការស្លាប់នៅពេលឪពុកម្តាយបាន ធ្វើតេស្តក្រូម៉ូសូម បន្ទាប់ពីការមានផ្ទៃពោះ។
នៅពេលមានផ្ទៃពោះនាពេលបច្ចុប្បន្នអេកូស័រអាចបង្ហាញសញ្ញាសម្គាល់សម្រាប់ជម្ងឺនេះប៉ុន្តែការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការធ្វើតេស្តហ្សែនដូចជា Amniocentesis ឬ CVS ។ ហើយមានរបាយការណ៍មួយចំនួននៃភាពវិជ្ជមានក្លែងក្លាយចំពោះស្ថានភាពនេះសូម្បីតែការប្រើទឹកភ្លោះ។ ចំពោះទារកទើបនឹងកើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានបញ្ជាក់ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាម។
ទោះបីជាមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការរលូតកូនក៏ដោយ, អ្នកស្រាវជ្រាវជឿថាភាគច្រើននៃការរលូតកូនទាក់ទងទៅនឹងជំងឺ Turner កើតឡើងនៅត្រីមាសដំបូង។ នៅពេលដែលទារកបានឈានដល់កម្រិតនៃការមានកម្រិតទឹកភ្លោះនោះអត្រានៃការមានផ្ទៃពោះមិនមានអ្វីគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលនោះទេ។ ការសិក្សាមួយបានរកឃើញថា 91% នៃទារកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការកាច់ប្រឡាក់សាច់មានជីវិតរស់រានពីកំណើត។ វាអាចមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលក្នុងការដឹងថាទារករបស់អ្នកមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូមនោះទេដូច្នេះវាជាគំនិតល្អមួយក្នុងការទាក់ទងក្រុមជំនួយឬអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនដើម្បីរៀបចំ។
ការព្យាករណ៍
ទោះបីជាមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការរលូតកូននិងការស្លាប់កូនក្តីការប៉ាន់ប្រមាណជាទូទៅសម្រាប់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Turner គឺនៅឆ្ងាយពីភាពសោកស្តាយបន្ទាប់ពីកំណើត។ មានបញ្ហាសុខភាពធម្មតានិងលក្ខណៈរាងកាយប៉ុន្តែក្មេងស្រីដែលមានរោគសញ្ញា Turner ជាទូទៅមានបញ្ញាធម្មតាមិនមានពិការភាពគំរាមកំហែងអាយុជីវិតនិងអាចនាំមកនូវជីវិតដែលមានសុខភាពល្អ។ មនុស្សជាច្រើនមិនដឹងថាពួកគេមានជំងឺរហូតដល់ពេញវ័យទេ។
តួនាទីនៃសេនេទិចនៅក្នុងលទ្ធផល
ប្រសិនបើអ្នកបានបាត់បង់ទារកជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Turner នោះវាច្បាស់ជាមិនយល់ស្របដើម្បីស្តាប់រឿងរ៉ាវទាំងអស់របស់ស្ត្រីដែលកំពុងរស់នៅជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Turner នៅលើដៃម្ខាងទេហើយម្យ៉ាងទៀតគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកប្រាប់អ្នកថារោគសញ្ញា Turner បណ្តាលឱ្យរលូតកូនរបស់អ្នកឬ ទារកស្លាប់។
ការពិតគឺថាវេជ្ជបណ្ឌិតមិនច្បាស់ទាំងស្រុងថាហេតុអ្វីបានជាទារកច្រើននាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Turner រលូតសូន្យនៅពេលដែលអ្នកដទៃធ្វើឱ្យវាមានផ្ទៃពោះដោយមិនមានផលវិបាកធំ ៗ ។
ការពន្យល់ដែលទំនងបំផុតនោះគឺថាមានកត្តាហ្សែនក្នុងការលេង។ វាអាចថាទារកភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Turner ខ្វះហ្សែនចាំបាច់សម្រាប់ជីវិតប៉ុន្តែអ្នកដែលនៅរស់មានពងហ្សែនពេញលេញបើទោះបីជាមានក្រូម៉ូសូម X មួយក៏ដោយ។ អ្នកស្រាវជ្រាវមួយចំនួនបានសន្និដ្ឋានថាទារកដែលនៅរស់រានមានផ្ទៃពោះជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Turner អាចមានកម្រិតនៃរូបភាពទាំងនេះយ៉ាងហោចណាស់ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះទើបអាចធ្វើឱ្យពួកគេបន្តលូតលាស់និងលូតលាស់។
ដោយមិនគិតពីការពន្យល់នោះប្រសិនបើអ្នកបានបាត់បង់ទារកដោយរោគរលាក Turner រលូតកូនឬរលូតកូនវាជារឿងធម្មតាហើយមិនអីទេ។ អត្រានៃការកើតជម្ងឺមានកម្រិតទាបក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះប៉ុន្តែអ្នកផ្តល់យោបល់ហ្សែនអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានបន្ថែមអំពីកង្វល់ណាមួយដែលអ្នកអាចមានប្រសិនបើអ្នកកំពុងព្យាយាមធ្វើម្តងទៀត។
ប្រភព:
Gravholt, CH et al ។ "ប្រេវ៉ាឡង់និងមុនអាយុនៃរោគសញ្ញា Turner: ការចុះបញ្ជីចុះបញ្ជី។ " BMJ 1996, 312: 16-21 ។
ឃាត់, ឃនិងខ។ "រោគសាស្ត្រនៅអាយុ 45 ឆ្នាំរោគសញ្ញារបស់ X Turner: តើការរស់រានមានជីវិតនៅដើមដំបូងអាស្រ័យលើវត្តមាននៃជំងឺមហារីកក្រពេញភេទពីរឬទេ?" ហ្សែនមនុស្ស 1992. 88 (3): 288-294 ។
Saenger, ប៉ូល។ "ជម្ងឺ Turner's Syndrome" ។ NEJM 1996. 335: 1749-1754 ។
Uematsu, A. et al ។ "ប្រភពដើមកំណើតរបស់ធម្មតា X Chromosomes នៅក្នុង Turner រោគសញ្ញាអ្នកជំងឺដែលមាន Karyotypes ជាច្រើន។ " ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រពេទ្យអាមេរិក ខែឧសភាឆ្នាំ 2002 111 (2): 134-139 ។