កោសិកា Karyotyping សម្រាប់ភាពគ្មានកូន

កោសិកាខាយតូយ៉ូបដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាការវិភាគក្រូម៉ូសូម - គឺជាការធ្វើតេស្តដែលអាចបង្ហាញភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនមួយចំនួន។ វាអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ឬធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺសេនេទិចឬជំងឺ។ ឬការធ្វើតេស្តអាចបង្ហាញថាគូស្វាមីភរិយាមានហានិភ័យចំពោះការមានកូនដែលមានជម្ងឺហ្សែនឬក្រូម៉ូសូម។

ជាឧទាហរណ៍ការចងចាំអាចបង្ហាញថាដៃគូបុរសមានជំងឺ Klinefelter, ជម្ងឺហ្សែនដែលជារឿយៗមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេរហូតដល់ បុរសមានភាពមិនចេះប្រែប្រួល ។

បុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter មានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនៅក្នុងឌីអិនអេរបស់ពួកគេ (ជំនួសឱ្យ XY តែពួកគេមាន XXY) ហើយពួកវាជាទូទៅមានភាពអារ។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យមានកោសិការខួរក្បាលប្រសិនបើ:

• អ្នក មិនអាចមានផ្ទៃពោះបានជាងមួយឆ្នាំ ទេ។
• អ្នកបានឆ្លងកាត់ការរលូតកូនពីរឬច្រើនដង។
• អ្នកបានឆ្លងកាត់កំណើតកំណើត។
• ដៃគូបុរសមិនមានមេជីវិតឈ្មោលក្នុងទឹកកាមឬ ចំនួនមេជីវិតឈ្មោល តិចទេ។ (ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា azoospermia ឬ oligozoospermia ធ្ងន់ធ្ងរ។ )
• ដៃគូស្ត្រីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺអញ្ចាញធ្មេញបឋម។ (ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថា POI, ភាព មិនធម្មតានៃអូវែបឋមឬ POF, ការបរាជ័យនៃការវះកាត់មិនគ្រប់ខែ។ )

Karyotyping ពន្ធុអាចត្រូវបានទាមទារមុនពេលទទួលបានជំនួយបច្ចេកវិទ្យាបន្ដពូជរួមទាំង IUI ឬ IVF ។ នេះជាការពិតសម្រាប់អ្នកដែលពិចារណាលើការ ចិញ្ជឹមទឹកនោមជាមួយ ICSI ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការឆ្លងមេរោគលើបុរសនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនមួយចំនួន។

តើការធ្វើតេស្តបានធ្វើយ៉ាងដូចម្តេច

ចំពោះគូស្វាម៉ីភរិយាដែលមិនសូវធ្វើតេស្ត, ការធ្វើតេស្តនេះជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើតាមរយៈគូរឈាមពីទាំងដៃគូបុរសនិងស្ត្រី។

បន្ទាប់មកសំណាកឈាមត្រូវបានដំណើរការនៅក្នុងបន្ទប់ពិសោធន៍។

កោសិកាពីសំណាកឈាមត្រូវបានគេដាក់នៅក្នុងធុងពិសេសដើម្បីលើកទឹកចិត្តអោយពួកគេលូតលាស់។ នៅពេលកោសិកាឈានដល់ដំណាក់កាលលូតលាស់ពិសេសកោសិកាត្រូវបានស្អិតនិងសិក្សាក្រោមមីក្រូទស្សន៍។

អ្នកបច្ចេកទេសមន្ទីរពិសោធន៍វាយតម្លៃទំហំនិងរូបរាងរបស់កោសិកា។ ពួកគេក៏យករូបថតនៃកោសិកានិងរាប់ចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកា។

រូបថតឯកទេសអនុញ្ញាតឱ្យមានការរៀបចំក្រូម៉ូសូម។

ហេតុអ្វីបានជាការផ្តល់ប្រឹក្សាអំពីហ្សែនអាចត្រូវបានណែនាំមុនពេលការពោពេញទៅដោយការព្យាបាល

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចរកឃើញមូលហេតុនៃភាពគ្មានកូនឬការបាត់បង់ម្តងហើយម្តងទៀត។ ការដឹងពីហេតុផលដែលអ្នកមិនអាចមានផ្ទៃពោះឬហេតុអ្វីអ្នករក្សាការរំលូតកូនអាចជួយអោយគ្រូពេទ្យណែនាំអ្នកនូវ ជម្រើសព្យាបាលល្អបំផុត ។

ហេតុផលមួយទៀតដើម្បីធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលមានកូនគឺដើម្បីចៀសវាងការចម្លងកូនចិញ្ចឹមទៅកូនអនាគត។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនអាចបង្កឱ្យមានភាពគ្មានកូននៅពេលដែលវាមានវត្តមាននៅក្នុងមាតាឬបិតាតែមួយប៉ុន្តែនៅពេលឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរនោះពួកគេអាចបញ្ជូនទៅកូនរបស់ពួកគេនូវលក្ខខណ្ឌហ្សែនសំខាន់។

ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន CFTR ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការមានកូនមួយចំនួនរបស់បុរស។ វាក៏ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរផងដែរ។

ប្រសិនបើឪពុកគ្រាន់តែមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន CFTR នោះវានឹងប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃការមានកូនរបស់បុរសចំពោះកូនរបស់គាត់។ ប្រសិនបើទាំងឪពុកនិងម្តាយជាអ្នកនាំយកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន CFTR នោះគេមានឱកាស 1 ក្នុង 4 ក្នុងចំនោម 4 នាក់ដែលពួកគេនឹងមានកូនដែលមានជម្ងឺរលាកសួត។

ប្រសិនបើគូស្នេហ៍កំពុងពិចារណា IVF ជាមួយ ICSI នោះហានិភ័យនៃការឆ្លងជម្ងឺហ្សែនគឺខ្ពស់ជាងអញ្ចឹងជាមួយ IVF ធម្មតាឬមានគភ៌ធម្មជាតិ។

នេះដោយសារតែមេជីវិត IVF ជាទៀងទាត់មេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានដាក់នៅក្នុងម្ហូបតូចមួយដែលមានពងនិងមេជីវិតឈ្មោលខ្លាំងក្លា។

ជាមួយ IVF-ICSI មេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានគេជ្រើសរើសហើយចាក់ដោយផ្ទាល់ទៅស៊ុត។ ភាពខុសគ្នានៃមេជីវិតឈ្មោលដែលខ្សោយហ្សែនជីជាតិពងមានខ្ពស់ក្នុងស្ថានភាពនេះ។ នេះបង្កើនហានិភ័យនៃការឆ្លងកាត់បញ្ហាហ្សែនមួយចំនួន។

ជម្រើសប្រសិនបើអ្នកមានហានិភ័យហ្សែនខ្ពស់

ជម្រើសរបស់អ្នកនឹងពឹងផ្អែកទៅលើអ្វីដែលអ្នកប្រឈមមុខនឹងហ្សែន។

ក្នុងករណីមួយចំនួនការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបញ្ហាពន្ធុឬហានិភ័យអាច ...

• បញ្ជាក់ឬជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការបង្កកំណើតជាក់លាក់មួយ
• បង្កើនហានិភ័យនៃការរលូតកូនឬការស្លាប់កូនរបស់អ្នក

• បង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែនជាក់លាក់
• បង្កើនហានិភ័យនៃការឆ្លងមេរោគលើបុរសឬស្ត្រីចំពោះកូនរបស់អ្នក

អ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនគួរតែពិនិត្យលទ្ធផលរបស់អ្នកជាមួយអ្នក។

និយាយជាទូទៅជម្រើសរបស់អ្នកអាចរួមបញ្ចូលនូវចំណុចណាមួយដូចខាងក្រោម:

បន្ថែមការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន (pregplantation diagnostic genetic diagnosis ) (PGD ) ទៅនឹងការព្យាបាលរបស់អ្នក។ ជាមួយ PGD អំប្រ៊ីយ៉ុងដែលកំពុងអភិវឌ្ឍមានកោសិកាមួយដើម្បីយកទៅធ្វើតេស្តរកហ្សែនហ្សែន។ (ការដោះក្រឡានេះមិនធ្វើឱ្យខូចដល់អំប្រ៊ីយ៉ុងនោះទេ។ ) ក្រោយមកគេអាចផ្លាស់ប្តូរអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមើលទៅមានសុខភាពល្អ។

អ្នកដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិច - ដែលភាគច្រើនអាចនឹងមិនដែលបានរួចជីវិតនោះទេ - ត្រូវបានបោះបង់ចោល។

PGD ​​អាចបន្ថយហានិភ័យនៃការរលូតកូនភ្លាមៗនិងអាចបន្ថយហានិភ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិច។ ប៉ុន្តែសូម្បីតែជាមួយ PGD ការមានផ្ទៃពោះនិងកូនមិនត្រូវបានធានាថាមានសុខភាពល្អ 100% ទេ។ អ្នកនៅតែអាចមានការរលូតកូនសូម្បីជាមួយ PGD ។

អ្នកខ្លះត្រូវបានជំទាស់ដោយសីលធម៌ឬខាងសាសនាចំពោះការធ្វើតេស្ត PGD ។

ជ្រើសរើសដើម្បីបោះបង់ IVF-ICSI ។ តាមធម្មតានៅពេលស៊ុតនិងមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានដាក់បញ្ចូលគ្នាមានតែមេជីវិតឈ្មោលដែលមានសុខភាពល្អប៉ុណ្ណោះដែលអាចគ្រប់គ្រងនិងបង្កកំណើតបាន។ ការជ្រើសរើសធម្មជាតិលុបបំបាត់នូវមេជីវិតឈ្មោលខ្សោយដែលអាចមានមេជីវិតឈ្មោលដែលមានបញ្ហាហ្សែនផងដែរ។

ជាមួយនឹង IVF ជាមួយនឹង ICSI មេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានចាក់ដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងស៊ុតមួយ។ ការជ្រើសរើសធម្មជាតិមិនអាចកើតឡើងបានទេ។ នេះអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការចម្លងរោគហ្សែន។

អ្នកអាចសម្រេចចិត្តមិនទទួលយកហានិភ័យនិងជៀសវាងការ IVF-ICSI ។ ផ្ទុយទៅវិញអ្នកអាច ...

• សាកល្បងប្រើ IVF ជាទៀងទាត់ (ទោះបីជាវាអាចមានអត្រាជោគជ័យទាបសម្រាប់អ្នកក៏ដោយ)
• បញ្ឈប់ការព្យាបាល
• ជ្រើសរើសយកមេជីវិតឈ្មោលឬអំប្រ៊ីយ៉ុងជំនួសវិញ

បន្តដោយការព្យាបាល ដោយមិនអើពើនឹងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺហ្សែនឬការគ្មានកូនចំពោះកូនរបស់អ្នក។

ការ ប្រឈមនឹងគ្រោះថ្នាក់ ក្នុងការឆ្លងកាត់លក្ខខណ្ឌមួយមិនមែនជាការធានាទេ។

និយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនដូច្នេះអ្នកអាចធ្វើការសម្រេចចិត្តបានត្រឹមត្រូវ។

ជ្រើសរើសដើម្បីប្រើអ្នកបរិច្ចាគមេជីវិតអ្នកបរិច្ចាគស៊ុតឬអ្នកបរិច្ចាគអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ជាការពិតណាស់សូម្បីតែហ្សែនរបស់អ្នកបរិច្ចាគក៏អាចមានបញ្ហាហ្សែនដែរ។ ម្ចាស់ជំនួយជាទូទៅត្រូវបានដាក់បញ្ចាំងតែគ្មានជម្រើសណាដែលគ្មានហានិភ័យនោះទេ។

ប្រសិនបើអ្នកជ្រើសរើសមេជីវិតឬមេជីវិតឈ្មោលវាជាការសំខាន់ដែលម្ចាស់ជំនួយត្រូវបានធ្វើតេស្តរកជំងឺហ្សែនដែលអ្នកកំពុងប្រឈមនឹងការចុះខ្សោយ។

បន្តតាមការស្នើសុំឬជីវិតដែលគ្មានកុមារ។ បន្ទាប់ពីបានទទួលលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនគូស្វាមីភរិយាខ្លះសម្រេចចិត្តយកវាទៅចិញ្ចឹម។ អ្នកផ្សេងទៀតសម្រេចចិត្តបញ្ឈប់ការព្យាយាមដើម្បីមានកូនហើយរស់នៅក្នុងជីវិតគ្មានកូន។

ការគិតខាងអារម្មណ៍ជាមួយការប្រឹក្សាខាងហ្សែន

ការទទួលបានលទ្ធផលនៃការធ្វើនុយក្លេអ៊ែរអាចជាអារម្មណ៍និងពិបាក។

ជួនកាលលទ្ធផលអាចជួយអ្នកធ្វើការជ្រើសរើសអំពីការព្យាបាលរបស់អ្នក។ នៅពេលផ្សេងទៀតមិនមានអ្វីច្រើនដែលអាចធ្វើបានជាមួយនឹងព័ត៌មាននោះទេ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្លូវចិត្តដោយគ្មានមូលហេតុពិតប្រាកដ។

ជំនឿសាសនារបស់អ្នកក៏អាចកំណត់ថាតើការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នកដែរឬទេ។

វាជាការសំខាន់ដែលអ្នកយល់ពីអ្វីដែលការផ្តល់ប្រឹក្សាហ្សែនព័ត៌មាននឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនិងថាតើអ្នកអាចធ្វើសកម្មភាពលើវា មុនពេល អ្នកធ្វើតេស្ត។

មុននឹងអ្នកយល់ព្រមធ្វើតេស្តសូមសួរទៅអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែន។ ពួកគេអាចពន្យល់ពីគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការធ្វើតេស្តនិងជួយអ្នកសម្រេចចិត្តថាតើការធ្វើតេស្តមានលក្ខណៈសមស្របសម្រាប់អ្នកនិងដៃគូររបស់អ្នកដែរឬទេ។

ត្រូវប្រាកដថាមានអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ខាងហ្សែនដែលអាចរកបានដើម្បីពិភាក្សាពីលទ្ធផលណាមួយ។

_{ប្រភព:}

_{CFTR: ហ្សែន។ សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR}

_{ឆ្អឹងស៊ីស្តូសៈការធ្វើតេស្តមុននិងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ FAQ171 ខែកុម្ភៈឆ្នាំ 2016. ACOG.org ។ ចូលមើលនៅថ្ងៃទី 18 ខែកុម្ភះឆ្នាំ 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis}

_{Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC ។ កត្តាហានិភ័យនៃហ្សែនចំពោះបុរសដែលគ្មានកូនដែលមានផ្ទុកវីតាមីនអូហ្ស៊ីហ្សូស្យូហ្ស៊ីអេស្យូហ្ស៊ីនិងអាហ្សូសូស្យូម៉ា។ 2002 មករា 17 (1): 13-6 ។}

_{Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno ។ " គោលការណ៍ណែនាំសម្រាប់ការប្រើប្រាស់ត្រឹមត្រូវនៃការធ្វើតេស្តហ្សែននៅក្នុងគូស្វាម៉ីភរិយាដែលគ្មានកូន » ។ ទិនានុប្បវត្តិរបស់អឺរ៉ុបហ្សែន ។ ខែឧសភាឆ្នាំ 2002 លេខទូរស័ព្ទទី 10 លេខ 5 ទំព័រ 303-312 ។}

_{Karyotyping ។ MedLine បូក។ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm}

_{រោគសញ្ញា Klinefelter ។ MedLine បូក។ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm}

_{ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យសេនេទិចមុនពេលសម្រាលកូនធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវលទ្ធផលនៃការមានផ្ទៃពោះនៃអ្នកមានផ្ទៃពោះដែលមានប្រវត្តិនៃការរលូតកូននិងការមានផ្ទៃពោះមិនទទួលបានជោគជ័យ។ " Reprod Biomed Online ។ 2006 ធ្នូ, 13 (6): 869-74 ។ http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract}

_{Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohi J, Pellicer A. "ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនិងការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុងក្នុងគូស្វាមីភរិយារលូតកូន។ " Hum Reprod ។ 2003 មករា 18 (1): 182-8 ។}