ជំងឺ Trisomy 13 រោគសញ្ញា Patau និងកំណើតមិនទាន់គ្រប់អាយុ

Trisomy 13, ហៅផងដែរថាជម្ងឺ Patau, គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងក្រូម៉ូសូម 13 ។ មនុស្សភាគច្រើនមានគូក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ប៉ុន្តែអ្នកដែលមានជម្ងឺ Patau មានក្រូម៉ូសូមទី 13 បន្ថែម។ Trisomy 13 គឺជារោគសញ្ញាហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរហើយទារកភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Patau ស្លាប់មុនពេលសំរាលឬនៅសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។

មាន 3 ប្រភេទថ្នាំ trisomy 13:

• ការ trisomy ពេញ: ករណីភាគច្រើននៃ trisomy 13 គឺជា trisomies ពេញ។ នៅក្នុង trisomies ពេញក្រឡាជារៀងរាល់នៅក្នុងរាងកាយមានបីចម្លងនៃក្រូម៉ូសូម 13 ។
• Triisomy មួយផ្នែក: អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ trisomy ផ្នែកខ្លះមិនមានចម្លងក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទេ។ ផ្ទុយទៅវិញពួកគេមានផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយផ្សេងទៀតនៅក្នុងកោសិការបស់ពួកគេ។
• Mosaic: អ្នកជំងឺដែលមានក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត 13 នាក់មានក្រូម៉ូសូម 13 បន្ថែមទៀតតែមាននៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួន។

ជំងឺ Trisomy 13 ជាធម្មតាបណ្តាលមកពីកំហុសក្នុងការបែងចែកកោសិកា។ ទោះបីជាហានិភ័យនៃការមានទារកដែលមានជំងឺ trisomy 13 គឺខ្ពស់ជាងចំពោះម្តាយដែលមានវ័យចំណាស់ក៏ដោយ, វាមិនត្រូវបានទទួលមរតកនិងមិនអាចបញ្ជូនទៅក្រុមគ្រួសារបានទេ។ ការលើកលែងតែមួយគត់គឺ trisomy ផ្នែកទី 13 ដែលអាចត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពល។ គ្រួសារណាដែលមានប្រវត្តិនៃជំងឺ trisomy 13 គួរតែមានការប្រឹក្សាខាងហ្សែន។

រោគសញ្ញានៃជំងឺប៉ូតង់

ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមានវត្តមាននៅលើខ្លួនប្រាណទាំងមូល, trisomy 13 អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានៅក្នុងប្រព័ន្ធរាងកាយជាច្រើន។

រោគសញ្ញាមួយចំនួននៃថ្នាំ trisomy 13 អាចព្យាបាលបានដោយប្រើថ្នាំឬការវះកាត់ប៉ុន្តែខ្លះទៀតមិនអាចព្យាបាលបាន។ រោគសញ្ញារួមមាន:

• ការសំរាលកូនមិនគ្រប់ខែ: ការមានផ្ទៃពោះបីដងក្នុងការសំរាលកូនរលូតកូនឬការស្លាប់ចោល។ ទារកដែលកើតមកមានជីវិតជាទូទៅកើតមកនៅដំណាក់កាលដំបូងដោយមានអាយុជាមធ្យម 29 សប្តាហ៍។ ទារកទាំងនេះត្រូវតែប្រឈមនឹង ផលវិបាកនៃការកើតមិនគ្រប់ខែ ក៏ដូចជារោគសញ្ញាដទៃទៀតនៃជំងឺ trisomy 13 ។

• ភាពមិនប្រក្រតីលើផ្ទៃមុខ: ទារកជាច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 13 កើតមកមានបបូរមាត់និង / ឬក្រអូមមាត់ឆែប។ ភ្នែកអាចដាក់នៅជិតគ្នាហើយអាចផ្សាភ្ជាប់គ្នាដើម្បីបង្កើតភ្នែកមួយ។ ត្រចៀកអាចត្រូវបានកំណត់ទាបហើយបញ្ហាស្បែកនៅលើស្បែកក្បាល (cutis aplasia) គឺជារឿងធម្មតា។
• បញ្ហាបេះដូង: ពិការភាពបេះដូងជាទូទៅនៅក្នុងទារកដែលមានជំងឺ trisomy 13. រន្ធរវាងអង្គជំនុំជម្រះបេះដូង (បេះដូង ventricular septal defect និង atrial septal defect) និងបំពង់សរសៃឈាមអាចត្រូវបានរកឃើញទាំងបីនៅ trisomy 13 ។
• បញ្ហានៅក្នុងខួរក្បាល: ចំពោះកុមារមួយចំនួនដែលមានជំងឺ trisomy 13 ផ្នែកខាងមុខនៃខួរក្បាលមិនបែងចែកឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាប្រឈមមុខជាច្រើនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Patau មានពិការភាពផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរនិងអាចមានការប្រកាច់។
• បញ្ហាក្រពះពោះវៀន: បញ្ហា GI ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ trisomy 13 អាចរួមបញ្ចូលទាំង ក្លនលាមក និងក្លនលូន។ អាប់ម៉លកូលែសដែលជាផ្នែកនៃពោះវៀនស្ថិតនៅខាងក្រៅរាងកាយកើតឡើងនៅក្នុងករណីខ្លះ។
• បញ្ហាក្រពះ: ទារកដែលមានជម្ងឺ Patau អាចមានម្រាមដៃម្រាមដៃម្រាមដៃរុំខ្លួនឬជើងក្រឡុក។
• បញ្ហាដង្ហើម: ទារកដែលកើតមកមានជំងឺ trisomy 13 ជារឿយៗមានបញ្ហាក្នុងការដកដង្ហើមឬមានពេលខ្លះនៅពេលដែលពួកគេឈប់ដកដង្ហើម (ដកដង្ហើម) ។

តើជារឿយៗទារកដែលមានជំងឺ Trisomy 13 អាចរស់រានមានជីវិតបានដែរឬទេ?

Trisomy 13 គឺជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។

ទារកភាគច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 13 នាក់បានស្លាប់ក្នុងអំឡុងពេល 1 សប្តាហ៍ដំបូងហើយអាយុជាមធ្យមគឺប្រហែល 5 ថ្ងៃ។ ប្រហែល 10% រស់នៅដល់ថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ។ ទារកដែលមានទំងន់ច្រើននៅពេលកើតនិងអ្នកដែលមានមុខមាត់សុដន់ឬបាក់សរីរាង្គប្រហែលជាអាចរស់នៅបាន។

បើទោះបីជា trisomy 13 ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជំងឺដ៍សាហាវដែលមិនឆបគ្នាជាមួយនឹងជីវិត, ថ្នាំទំនើបបានបង្កើនជីវិតនិងគុណភាពនៃជីវិតរបស់កុមារមួយចំនួនដែលមានជំងឺ Patau ។ ដោយអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាដទៃទៀតការវះកាត់អាចជួយជួសជុលបេះដូងឬជម្ងឺ GI ឬជួសជុលឆ្អឹងខ្ចី។ ការព្យាបាលដោយត្រឹមត្រូវសមស្របបានជួយកុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 13 ដើម្បីជាសេចក្តីអំណរដ៏អស្ចារ្យដល់គ្រួសាររបស់ពួកគេអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។

ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានជំងឺ trisomy 13 អ្នកមិនត្រូវប្រឈមនឹងជំងឺនេះតែម្នាក់ឯងទេ។ ក្រុមនិងវេបសាយគាំទ្រអាចជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីជម្ងឺបេះដូងនិងការជួយដល់គ្រួសារដទៃទៀតដែលបានប៉ះពាល់ដោយជំងឺ Triisomy 13. ការនិយាយជាមួយអ្នកជំនាញខាងមន្ទីរពេទ្យអាចជួយអ្នកឱ្យដឹងពីអ្វីដែលអ្នករំពឹងប្រសិនបើទារកអ្នកមិនរស់នៅមន្ទីរពេទ្យហើយជួយអ្នកសម្រេចចិត្ត ប្រភេទនៃអន្តរាគមន៍ដែលអ្នកចង់បានសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។

_{ឯកសារយោង:}

_{Rios, A. , Furdon, S. , Adams, D. , និង Clark, D. (2004) ។ "ការទទួលស្គាល់លក្ខណៈពិសេសនៃរោគសញ្ញា Trisomy 13 Syndrome" ។ ការរីកចំរើនក្នុងការថែទាំទារក។ បានមកពី: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9}

_{Nelson, K. , Hexem K. & Feudtner C. (ឧសភា 2012) ។ "ការថែទាំមន្ទីរពេទ្យអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Trisomy 13 និង Trisomy 18 នៅសហរដ្ឋអាមេរិក" ។ កុមារ។ 129 (5) 869- 876 ។}

_{Swanson, J. & Sinkin, R. (ធ្នូ 2013) ។ គ្លីនីកនៅ Perinatology ។ "ការឆាប់កើតនិងភាពចាស់កំណើតពីកំណើត: ជាអន្តរកម្មដ៏ស្មុគស្មាញ។ " 40 (4): 629-44 ។}

_{សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ "Trisomy 13. " បានមកពី https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13}