Triploidy

គួរឱ្យស្តាយ, ជំងឺក្រូម៉ូសូមដ៏គ្រោះថ្នាក់នេះមិនមានការព្យាបាលទេ

ជម្ងឺ ហ្សែននិង ក្រូម៉ូសូម អាចមានឥទ្ធិពលខុសប្លែកពីគ្នាទៅនឹងសុខភាពរបស់ទារក។ ផលប៉ះពាល់អាចជាអ្វីដែលមកពីការព្រួយបារម្ភពីសុខភាពស្រាលទៅជា "មិនឆបគ្នានឹងជីវិត" ដែលមានន័យថាជាការព្យាករណ៍ស្លាប់។

Triploidy គឺជាជំងឺដែលធ្លាក់លើចុងក្រោយនៃវិសាលគម។ ភាគច្រើននៃគភ៌ដែលមានបីដំណាក់កាលគឺស្លាប់មុនពេលសំរាលនិងអ្នកដែលធ្វើឱ្យវាមានរយៈពេលកម្រនឹងរស់បានក្នុងរយៈពេល 6 ខែដំបូងនៃជីវិត។

តើអ្វីទៅជា Triploidy មានន័យថា

មនុស្សត្រូវបានគេសន្មត់ថាមានចំនួនក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 (23 គូ) ។ មនុស្សម្នាក់ទទួលបានពាក់កណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូមគូនីមួយៗពីឪពុកម្តាយនីមួយៗ។ Triploidoid មានន័យថាទារកមានក្រូម៉ូសូមនិមួយៗនៅក្នុងក្រឡានីមួយៗជាជាងបីដែលធ្វើឱ្យសរុបក្រូម៉ូសូម 69 ។ Triploidoid អាចបណ្តាលមកពីស៊ុតតែមួយដែលត្រូវបានបង្កាត់ដោយមេជីវិតឈ្មោលពីរឬពីកំហុសក្នុងការបែងចែកកោសិកាដែលបណ្តាលឱ្យពងឬមេជីវិតឈ្មោលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 នៅពេលនៃការបង្ករកំណើត។

ប្រភេទ

ភាគច្រើននៃ triploidy ពាក់ព័ន្ធនឹង triploidy "ពេញលេញ" មានន័យថាកោសិការបស់រាងកាយទាំងអស់ត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដូចគ្នា។ ក្នុងករណីកម្រ triploidy អាចជា "mosaic" មានន័យថាកោសិកាមួយចំនួនរបស់រាងកាយមានកូរហ្សូម 3 ច្បាប់ហើយខ្លះទៀតមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។ មានភ័ស្តុតាងខ្លះដែលថាបុគ្គលដែលមានដុំសាច់មូប៉ូឌី (tripleloidy) អាចមិនសូវទទួលរងឥទ្ធិពលពីជំងឺនេះច្រើនជាងអ្នកដែលមានជំងឺ tripleloidy ពេញលេញ។ ប៉ុន្តែទោះបីជាមានការផ្គួរផ្គងច្រើនបែបនេះក៏ដោយក៏ការព្យាករណ៍មិនល្អ។

ទំនាក់ទំនងជាមួយការដកដង្ហើមដោយផ្នែកស្ដ្រីមានផ្ទៃពោះ

ការមានផ្ទៃពោះដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយ triploidy ក៏នឹងត្រូវប៉ះពាល់ផងដែរដោយសារតែដុំ ពពួក hydatidiform partial (ការមានផ្ទៃពោះដោយខ្លួនឯង ) ដែលមានន័យថាមានសុកដែលមិនធម្មតាអាចធ្វើឱ្យ មានផលវិបាកដល់អាយុជីវិតដល់ ម្តាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមិនមែនគ្រប់ករណីនៃការធ្វើឱ្យជញ្ជក់ឈាមត្រូវបានធ្វើឱ្យមានផ្ទៃពោះទេ។

មានការសង្ស័យមួយចំនួនដែលថា triploidy ដែលបណ្តាលមកពីមេជីវិតឈ្មោលពីរបង្កើតជីតែមួយអាចបណ្តាលអោយមានការមានផ្ទៃពោះដោយការវះកាត់ដោយដុំពពកជាងត្រីបាហ្សូដ្យូមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងពងឬមេជីវិតឈ្មោលដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។ ប៉ុន្តែនេះមិនត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

Triploidy អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនតែប៉ុណ្ណោះដែលមានន័យថា amniocentesis , ការធ្វើតេស្តឈាមនៃទារកទើបកើតឬកន្សោមកោសិកាពីការបាត់បង់មានផ្ទៃពោះ។ ការធ្វើតេស្តពិនិត្យមើលដូចជាការធ្វើតេស្ត អេកូស្តា និងអេហ្វ ហ្វេអេប៉េប្រូតេអ៊ីន អាចបង្ហាញពីសញ្ញាព្រមាននៃ triploidy ។ ប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តទាំងនេះមិនអាចបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ tripleloidy ទេ។ កម្រិត hCG ខ្ពស់ខុសធម្មតា អាចត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះមួយចំនួនដែលមាន triploidy និងអេកូអាចបង្ហាញពីសុកដែលមានលក្ខណៈទាក់ទងទៅនឹងការមានផ្ទៃពោះដោយផ្នែក។

ការព្យាករណ៍

គួរឱ្យស្តាយណាស់, triploidy គឺតែងតែស្លាប់ហើយមិនមានការព្យាបាលឬការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺនោះទេ។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើស្ទើរតែទាំងអស់ (ជាង 99%) នៃទារកដែលមាន triploidy ត្រូវបានរលាយឬស្លាប់។ ក្នុងចំណោមអ្នកដែលបានរស់រានមានជីវិតមនុស្សភាគច្រើនស្លាប់ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានម៉ោងឬច្រើនថ្ងៃបន្ទាប់ពីកំណើត។ ទារកមួយក្តាប់ដែលមានជម្ងឺប្លាស្ទិកមានអាយុប្រាំខែឬយូរជាងនេះ។ ប៉ុន្តែរបាយការណ៍ទាំងនេះកម្រណាស់ហើយជាទូទៅទារកដែលនៅរស់យូរជាងនេះមានភាពរំភើបច្រើនជាងបីដងជាជាងការញ៉ាំថ្នាំញៀនពេញលេញ។

ទារកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ជាទូទៅមានពិការភាពពីកំណើតច្រើននិងមានកម្រិតកំណើនយ៉ាងខ្លាំង។

ហានិភ័យនៃការកើតឡើងដដែលៗ

អ្នកស្រាវជ្រាវមិនបានរកឃើញកត្តាហានិភ័យណាមួយដែលអាចកំណត់បានសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយការធ្វើឱ្យត្រីកោណ។ ទោះបីជាអាយុរបស់ម្តាយហាក់ដូចជាមិនមែនជាកត្តាគ្រោះថ្នាក់ក៏ដោយ។ ស្ត្រីមួយចំនួនតូចអាចមានការ រលូតកូនម្តងម្កាលដែល ប៉ះពាល់ដោយ triploidy ។ ប៉ុន្តែក្នុងករណីភាគច្រើន, triploidy កើតឡើងដោយចៃដន្យហើយវាគឺជាសោកនាដកម្មមួយដែលមិនមានម្តងទៀតក្នុងការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។ ប្រសិនបើអ្នកបានទទួលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការធ្វើតេស្តត្រីកោណបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តជាលិកាពីការរលូតកូនឬការសាបសូន្យអ្នកជំងឺនឹងកើតមានម្តងទៀត។

ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានបីដង

មានព័ត៌មានភាន់ច្រឡំជាច្រើនអំពីការប្រើថ្នាំ triploidy នៅខាងក្រៅដូច្នេះប្រសិនបើទារករបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជម្ងឺនេះក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះឬនៅពេលទារកទើបនឹងកើតអ្នកហាក់ដូចជាហែលទឹកជាមួយអារម្មណ៍ដូចជាការស្ពឹកការភាន់ច្រលំនិងការសោកសៅ។ រឿងដំបូងដែលអ្នកត្រូវដឹងគឺថាអ្នកមិនបានធ្វើអ្វីដើម្បីបង្កឱ្យមានរឿងនេះកើតឡើងទេហើយគ្មានអ្វីដែលអាចរារាំងរឿងនេះកើតឡើងបានទេ។ វាមិនអីទេក្នុងការសោកសៅ (ឬមានអារម្មណ៍ថាមានអ្វីផ្សេងទៀតដែលអ្នកអាចមានអារម្មណ៍) ។

ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន triploidy តាមរយៈការប្រើទឹកភ្លោះ (ដែលត្រូវបានអនុវត្តជាធម្មតារវាងសប្តាហ៍ទី 15 និង 20 នៃការមានផ្ទៃពោះ) អ្នកនឹងត្រូវគេសួរថាតើអ្នកចង់បន្តការមានផ្ទៃពោះឬយ៉ាងណា។ នេះគឺជាជម្រើសបុគ្គលហើយអ្នកត្រូវធ្វើអ្វីដែលមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់អ្នក។ ស្ត្រីមួយចំនួនចង់ បញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះដែលមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ ហើយអ្នកផ្សេងទៀតជ្រើសរើសបន្តការមានផ្ទៃពោះទោះបីពួកគេដឹងពីលទ្ធផលដែលរំពឹងទុក។ (សូមកត់សម្គាល់ថាប្រសិនបើការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នកត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយ ការញ៉ាំ hydatidiform មួយផ្នែក នោះវាមិនមានឱកាសកើតឡើងដល់ទារកក្នុងការធ្វើឱ្យវាមាន អាយុវែង និងការមានផ្ទៃពោះទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកនឹងណែនាំឱ្យបញ្ចប់ដើម្បីកុំអោយមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចប៉ះពាល់ដល់សុខភាពរបស់អ្នក។ )

ប្រសិនបើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាំងបីនាក់នេះកើតឡើងបន្ទាប់ពីទារករបស់អ្នកបានកើតរួចមកហើយនោះវាគឺជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកផ្តល់យោបល់ អំពី ហ្សែន អំពីអ្វីដែលអ្នកគួររំពឹងលើការថែរក្សាទារករបស់អ្នក។ ភាគច្រើនបំផុតការព្យាបាលដែលបានផ្ដល់អនុសាសន៍គឺដើម្បីផ្តល់ការថែទាំដោយសុខស្រួលជាជាងការអនុវត្តតាមអន្តរាគមន៍ដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង។ មានក្រុមគាំទ្រជាច្រើនសម្រាប់ឪពុកម្តាយនៃទារកដែលមានបញ្ហាក្រូម៉ូសូមធ្ងន់ធ្ងរហើយអ្នកអាចរកឃើញថ្នាំទាំងនេះដើម្បីជួយសម្រួលដល់អ្នកនៅពេលដែលអ្នកដោះស្រាយបញ្ហានេះ។

ប្រភព:

Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. ការចុកពោះបីដងនៃប្រភពដើមមាតា។ Eur J Hum Genet 2003: 11: 972-974 ។

Triploidy ។ រដ្ឋតិចសាស់នៃក្រសួងសុខាភិបាលបំណែងចែកហានិភ័យកត្តាហានិភ័យ។ http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm