ការយល់ដឹងអំពីជំងឺ Trisomy 22 ប្រភេទនិងទំនាក់ទំនងរបស់ពួកគេទៅនឹងការរលូតកូន

បញ្ហាក្រូម៉ូសូមគឺជាបុព្វហេតុនៃការបាត់បង់ផ្ទៃពោះដំបូង

បញ្ហាក្រូម៉ូសូមដូចជា Trisomy 22 គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃ ការរលូតកូនក្នុង ត្រីមាសទី 1 ។ អាស្រ័យទៅលើក្រូម៉ូសូមដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមឬបាត់ (ឬផ្នែកខ្លះនៃក្រូម៉ូសូម) អាចបណ្តាលអោយមានបញ្ហាសុខភាពតិចតួចទៅនឹងស្ថានភាពមិនសមស្របនឹងជីវិត។ ជំងឺ Trisomy 22 គឺជាជំងឺមួយក្នុងចំនោម វិបល្លាសក្រូម៉ូសូម ធ្ងន់ធ្ងរ។

អ្វីដែល Trisomy 22 មានន័យថា

Trisomy 22 មានន័យថាមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមទី 22 ចំនួន 3 ច្បាប់ជំនួសឱ្យការចម្លងពីរច្បាប់។

ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានបញ្ចប់ (មានន័យថាកោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់) ឬភាពម៉ាស្សា (មានន័យថាកោសិកាមួយចំនួនត្រូវបានប៉ះពាល់ប៉ុន្តែមិនមានផ្សេងទៀតទេ) ។ វាក៏អាចមានផ្នេកសុីម៉ងសុី 22 ដ្ររដ្ររមានន័យថាចម្លងចម្លងក្រូម៉ូសូម 22 ដ្រលមានកូន្រូសផ្រស្រង ៗ ចំនួន 22 ហើយនិងការចម្លងមិនពេញលេញរបស់ផ្ន្រកក្រដស។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជំងឺ Trisomy 22 អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនបន្ទាប់ពីការរលូតកូនឬការស្លាប់រស់។ ជាទូទៅវាអាចត្រូវបានរកឃើញដោយ CVS ឬ amniocentesis ទោះបីជាលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្ដមុនពេលសម្រាលកូនក៏ដោយក៏មិនមានន័យថាទារកនឹងត្រូវរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងដែរ (សូមមើលខាងក្រោម) ។

ផលប៉ះពាល់នៃជំងឺ Trisomy ទាំងមូល 22

ការបញ្ចប់នៃជំងឺ trisomy 22 ស្ទើរតែតែងតែបង្កឱ្យរលូតកូនលើកទី 1 ។ ស្ថានភាពនេះគឺមិនឆបគ្នាជាមួយនឹងជីវិតហើយមិនមានឱកាសនៃទារកដែលមានជំងឺ trisomy ទាំងស្រុង 22 ដែលនៅរស់រានមានជីវិតក្នុងរយៈពេលវែងនោះទេ។ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវជឿជាក់ថាជំងឺ trisomy 22 មានពី 3 ទៅ 5% នៃការរលូតកូនទាំងអស់។

ប្រសិទ្ធិភាពនៃ Mosaic Trisomy 22

ផលប៉ះពាល់នៃការផ្គូរផ្គងមីស្ស៊ីមទី 22 អាចមានភាពស្រាលនៅក្នុងមនុស្សមួយចំនួននិងធ្ងន់ធ្ងរចំពោះអ្នកដទៃ។

ប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តមុនពេលសំរាលកូនដែលរកឃើញរូបភាពទាំងនេះមិនអាចទស្សន៍ទាយលទ្ធផលបានទេ។ ទារកជាច្រើនដែលលេចឡើងថាមានជំងឺមហារីកសុដន់ 22 ក្នុងលទ្ធផលនៃការមិនបង្ហូរទឹកភ្នែកឬ CVS មិនមានបញ្ហាសុខភាពគួរឱ្យកត់សំគាល់នៅពេលកើតឡើយ។ ទារកដែលត្រូវបានគេបញ្ជាក់ថាមានការភ័ណ្ឌអេសូស្យូមទី 22 នៅពេលកើតអាចប្រឈមនឹងបញ្ហាសុខភាព។

ប្រសិនបើទារកមានជំងឺ Trisomy 22

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេប្រាប់ថាទារកដែលអ្នករលូតកូនមានជំងឺ trisomy 22, សូមប្រាកដថាការរលូតកូនគឺមិនមែនជាកំហុសរបស់អ្នកហើយគ្មានអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើដើម្បីការពារវា។ ការមានផ្ទៃពោះមួយដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺ trisomy 22 មិនមានន័យថាអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺ trisomy ទេនៅពេលមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។ ក្នុងករណីជាច្រើន, ជំងឺ trisomy 22 បណ្តាលមកពីបញ្ហាចៃដន្យនៅក្នុងផ្នែកកោសិកាហើយវាមិនកើតឡើងដដែល។

ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះនាពេលបច្ចុប្បន្នហើយមាន CVS បង្ហាញពី trisomy 22 វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាហ្សែនឬគ្រូពេទ្យជំនាញខាងហ្សែន។ ឱកាសមានតិចតួចដែលទារករបស់អ្នកមានជំងឺ trisomy ទាំងស្រុង 22 ហើយវាទំនងជាថាទារករបស់អ្នកមានទាំងក្រូម៉ូសូមទី 5 ឬប្រភេទមួយនៃជំងឺ trisomy 22 ដែលមានវត្តមានតែនៅក្នុងសុក។

វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចផ្តល់អនុសាសន៍អោយប្រើទឹកភ្លោះដើម្បីបង្ហាញពីពន្លឺបន្ថែមទៀតទៅលើស្ថានភាព។ នៅពេលដែលការមិនបង្ហូរទឹកភ្លោះមិនបានបញ្ជាក់ពីជំងឺ trisomy នោះឱកាសគឺខ្ពស់ដែលថា trisomy មានតែនៅក្នុងសុកហើយទារកគឺជាប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ប៉ុន្តែវាអាចមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃ ការកម្រិត នៃ ការលូតលាស់ក្នុងស្បូន និងផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះដោយសារតែសុកមិនធម្មតាហើយអ្នកប្រហែលជាត្រូវការការត្រួតពិនិត្យបន្ថែមសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះដែលនៅសល់។

ប្រសិនបើការញុំាកណ្តុរ (amniocentesis) បានបញ្ជាក់ពីភាពស្អាតស្អំរបស់ទារកនោះអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់អ្នកឬអ្នកឯកទេសហ្សែនដទៃទៀតអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានទាន់សម័យបំផុតអំពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹង។

_{ប្រភព}

_{Trisomy 22 mosaicism ។ សាកលវិទ្យាល័យ British Columbia ។ ចូលប្រើ: ថ្ងៃទី 14 ខែមេសាឆ្នាំ 2009 ។}