ការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR និងការរលូតកូនចរន្ត

ហេតុអ្វីបានជាអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តខ្លះសង្ស័យថាសមាគមមួយមាន

ការបង្កើនការយកចិត្តទុកដាក់ត្រូវបានគេដាក់លើអ្វីដែលហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន MTHFR និងទំនាក់ទំនងរបស់វាជាមួយនឹងស្ថានភាពសុខភាពមិនធម្មតាដែលមួយចំនួនត្រូវបានគាំទ្រយ៉ាងខ្លាំងហើយមួយចំនួនទៀតគឺមានភាពប្រថុយប្រថានបំផុត។

ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រមួយចំនួនបានស្នើថាការផ្លាស់ប្ដូរនេះអាចពន្យល់បានយ៉ាងច្បាស់ពីមូលហេតុដែលស្ត្រីខ្លះមានការ រលូតកូនម្តងទៀត ។

ខណៈដែលទ្រឹស្ដីនេះនៅឆ្ងាយពីការសន្និដ្ឋានវានឹងនាំឱ្យមានការយកចិត្តទុកដាក់លើតួនាទីដែលហ្សែនអាចដើរតួក្នុងការរលូតកូនដោយមិនដឹងមូលហេតុប្រសិនបើផ្នែកខ្លះ។

ពន្យល់ពីការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR

ការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR គឺជាភាពមិនប្រក្រតីមួយនៅក្នុងការសរសេរកូដហ្សែនរបស់មនុស្សម្នាក់ដែលរំខានដល់សមត្ថភាពរបស់ខ្លួនក្នុងការផលិតអង់ស៊ីម MTHFR ។ អង់ស៊ីម MTHFR ជាផ្នែកមួយដែលត្រូវបានផលិតដោយរាងកាយដើម្បីបំប្លែង អាស៊ីតហ្វូលិក (វីតាមីន B9) ឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ។

ការខ្វះអង់ហ្ស៊ីមអាចបង្កឱ្យមានបញ្ហាជាច្រើន។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរបំផុតអាចកើតមានឡើងចំពោះអ្នកដែលបានទទួលការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ (លក្ខណៈដែលគេហៅថា homozygosity) ខណៈពេលដែលអ្នកដែលទទួលបានហ្សែនមួយ (heterozygousity) អាចមានបញ្ហាតិចតួច។ ការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR មិនមានន័យថាអ្នកនឹងមានជំងឺមួយចំនួននោះទេ។ វាគ្រាន់តែបង្កើនហានិភ័យទូទៅរបស់អ្នក។

បញ្ហាសុខភាពមួយចំនួនដែលជាប់ទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR ដែលរួមមាន:

• Homocystinuria ដែលជាជំងឺមួយដែលរាងកាយមិនសូវអាចដំណើរការ homocysteine ​​ដែលច្រើនតែនាំអោយមានបញ្ហាភ្នែក, ការកកឈាមមិនធម្មតា, ភាពមិនធម្មតានៃឆ្អឹងនិងបញ្ហាយល់ដឹង។
• Anencephaly , ភាពមិនប្រក្រតីនៃការកើតមានឡើងដោយការបាត់ខ្លួនឬផ្នែកដែលមិនបានបង្កើតឡើងនៃខួរក្បាលឬលលាដ៍ក្បាល
• Spina bifida ការបង្កើតឆ្អឹងមិនពេញលេញនៅជុំវិញខួរឆ្អឹងខ្នង

• បាត់ការបាត់បង់ទាក់ទងនឹងវ័យចំណាស់

ការស្រាវជ្រាវដទៃទៀតបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR ចំពោះជំងឺបេះដូង, ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល, ជំងឺលើសឈាម, ជំងឺព្រាយក្រឡាភ្លើង (សម្ពាធឈាមខ្ពស់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ), ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក, ជំងឺវិកលចរិកនិងប្រភេទមួយចំនួននៃជំងឺមហារីក។ ភាគច្រើននៃការសិក្សាទាំងនេះត្រូវបានលាយបញ្ចូលគ្នាយ៉ាងច្រើន។ ជាមួយសមាគមដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងមួយចំនួនប៉ុន្តែមិននៅក្នុងអ្នកដទៃទៀត។

ទាំងអស់គ្នាបានប្រាប់ថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន MTHFR គឺមានលក្ខណៈធម្មតាដោយមានជិតពាក់កណ្តាលនៃចំនួនប្រជាជនអាមេរិកប្រហែលជាយ៉ាងហោចណាស់មានភាពខុសគ្នារវាងហ្សែននិងហ្សែន។

ហានិភ័យ MTHFR និងការរលូតកូន

ដោយសារតែភស្តុតាងនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះត្រូវបានគាំទ្រយ៉ាងរលូនមានអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តជាច្រើនដែលប្រជែងនឹងសញ្ញាណថាការរលូតកូននិងការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ដូចម្ដេច។ អ្នកដែលគាំទ្រសម្មតិកម្មធ្វើដូច្នេះដោយផ្អែកទៅលើការកើនឡើងនៃការរលូតកូនក្នុងចំនោមស្ត្រីដែលមានហ្សែនជាក់លាក់ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា MTHFR C677T mutation ។

គន្លឹះនៃអាគុយម៉ង់គឺតួនាទីដែល homocysteine ត្រូវបានគេជឿថាជាអ្នកលេង។ Homocysteine ​​គឺជាអាស៊ីតអាមីណូដែលត្រូវបានផលិតដោយរាងកាយដែលជួយដល់ការរំលាយអាហារនៃវីតាមីន B ។ នៅក្នុងវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរ C677T, homocysteine ​​មិនអាចត្រូវបានកែច្នៃប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពនិងចាប់ផ្តើមកកកុញក្នុងឈាម។ នៅពេលរឿងនេះកើតឡើងវាអាចនាំអោយមានជំងឺរលាកដែលហៅថា homocysteinemia ដែលជាកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង។

អ្នកដែលទ្រទ្រង់ទ្រឹស្តីបានលើកឡើងថាថ្នាំ homocysteinemia អាចបង្ករឱ្យមានកំណកឈាមតូចៗដែលរារាំងលំហូរនៃអាហាររូបត្ថម្ភទៅនឹងសុកដែលចាំបាច់ធ្វើឱ្យទារកអស់កម្លាំងនិងធ្វើអោយមានការ រំលូតកូនដោយឯកឯង ។ វាជាទ្រឹស្តីដ៏ចម្រូងចម្រាសមួយនិងមួយដែលមិនមានភស្តុតាងរឹងមាំណាមួយ។

ជាមួយគ្នានេះដែរស្ត្រីជាច្រើនដែលមានការរលូតកូននឹងធ្វើតេស្តវិជ្ជមានចំពោះការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR ។ ដូចនេះវេជ្ជបណ្ឌិតមួយចំនួនបានគាំទ្រការប្រើថ្នាំប្រឆាំងនឹងការកកឈាមដូចជាថ្នាំ heparin និង ថ្នាំអាស្ពីរីនទាប ដើម្បីបន្ថយហានិភ័យនៃការកកឈាម។ អ្នកផ្សេងទៀតបានណែនាំឱ្យប្រើកម្រិតខ្ពស់នៃអាស៊ីតហ្វូលីកនិងវីតាមីន B ដទៃទៀតដោយជឿជាក់ថាអាចផ្តល់ homocysteine ​​ជាគោលដៅនិងផ្លូវដែលត្រូវគេយកចេញពីរាងកាយ។

ខណៈដែលគ្មានភ័ស្តុតាងបញ្ជាក់ថាវិធានការទាំងនេះនឹងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការរលូតកូននោះទេក៏មានភស្តុតាងតិចតួចដែរដែលបង្ហាញថានឹងធ្វើឱ្យគ្រោះថ្នាក់ណាមួយ។

ពាក្យមួយពីណាស់

ការពិភាក្សាដេញដោលគ្នាបន្តធ្វើឱ្យមានការខឹងសម្បារចំពោះផលប៉ះពាល់នៃការផ្លាស់ប្តូរ MTHFR លើការមានផ្ទៃពោះដែលជាការបញ្ជាក់ពីឆ្នាំ 2013 ពីមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនិងសម្ភពអាមេរិកបាននិយាយថាភស្តុតាងបច្ចុប្បន្នទាក់ទងនឹងបញ្ហានេះគឺ "មានកម្រិត" ឬ "មិនជាប់លាប់" និងបានណែនាំប្រឆាំងនឹងការប្រើហ្សែន MTHFR ការវិភាគឬការធ្វើតេស្ត homocysteine ​​តមជាផ្នែកនៃ ការប្រឡងមុនពេលសំរាលកូន ។

> ប្រភព:

> មហាវិទ្យាល័យពេទ្យកុមារនិងអាមេរិច។ "ព្រឹត្តិបត្រអនុវត្តន៍ ACOG លេខ 138: ជំងឺរលាកប្លាកែតក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ " Obstet Gynecol ។ 2013; 122 (3): 706-17 ។ DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e ។

> Chen, M .; Yang, X; និង Lu, M. "មេនអេទីនអេដិនត្រូហាដហ្វ្រូដហ្វលហ្សេដលូដេលហ្សេដេនហ្សេដេនហ្សីនភែរីហ្សេហ្សែននិងការថយចុះការមានផ្ទៃពោះជាប្រចាំនៅក្នុងប្រទេសចិន: ការពិនិត្យឡើងវិញនិងការវាយតម្លៃជាប្រព័ន្ធ។ Arch Gynecol Obstet ។ 2016 កុម្ភៈ, 293 (2): 283-90 ។ DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8 ។