មនុស្សគ្រប់រូបមានហ្សែនការប្តូរតូចៗតូចៗទាំងនេះដែលកំណត់ពណ៌សក់ពណ៌ភ្នែកនិងលក្ខណៈផ្សេងទៀតរបស់វាត្រូវបានដាក់បញ្ចូលទៅក្នុងក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 នៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ កោសិកាមេជីវិតនិងមេជីវិតមនុស្សខុសគ្នាពីកោសិកាដទៃទៀតដែលក្នុងនោះមានក្រូម៉ូសូមដែលមិនផ្គូផ្គងគ្នាតែម្តង។ នៅពេលចាប់ផ្តើមមានផ្ទៃពោះហើយស៊ុតនិងមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានបញ្ចូលគ្នាអ្នកចាប់ផ្តើមជាមួយកោសិកាថ្មីមួយដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។
បញ្ហាថេរ
សេចក្តីណែនាំរបស់ហ្សែននីមួយៗគឺមានឥទ្ធិពលលើអ្នកដទៃ។ ឧទាហរណ៏នៃបញ្ហាលេចធ្លោនឹងមានកូលេស្តេរ៉ុលខ្ពស់, ជំងឺ Huntington, ម្រាមដៃឬម្រាមដៃបន្ថែម, ជំងឺដក់ទឹកដោះគោ។ ល។ បញ្ហាដែលបណ្តាលមកពីបញ្ហាលេចឡើងអាចមិនមានឬធ្ងន់ធ្ងរ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានហ្សែនលេចធ្លោសម្រាប់ស្ថានភាពជាក់លាក់មួយមានឱកាស 50% ដែលកុមារម្នាក់ៗមានជំងឺនេះ។
ជារឿយៗ
ប្រសិនបើមានតែឪពុកម្តាយតែមួយប៉ុណ្ណោះដែលមានហ្សែនវិបល្លាសបន្ទាប់មកហ្សែនដែលលើសលប់ពីឪពុកម្តាយផ្សេងទៀតនឹងការពារជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានគេនាំយកហ្សែនវិវឌ្ឍន៍ថ្មីនោះនឹងមានឱកាសមួយក្នុងចំណោមបួនដែលកូននីមួយៗអាចទទួលបានជំងឺនេះ។ ឧទាហរណ៏នៃជំងឺ recessive: anemia ក្រឡា sickle, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU) ។ ជារឿយៗជម្ងឺដែលជារឿយៗមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរជាង។
មានប្រភេទផ្សេងទៀតនៃជំងឺ, ដូចជាជំងឺ X បានភ្ជាប់, និងនាវា។
ប្រភេទនៃការសាកល្បង
ស្បូនមាតាអាល់ហ្វា - ហ្វូតូប្រូអ៊ែរអ៊ីន (MSAFP): នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមដែលត្រូវបានធ្វើក្នុងរវាង 15 - 17 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។
វាមិនមានគ្រោះថ្នាក់ដល់ទារកក្នុងកំឡុងពេលនៃការពិនិត្យនេះទេ។ ឈាមរបស់ម្តាយត្រូវបានពិនិត្យរកមើលសារធាតុមួយឬច្រើន (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol) ។ កម្រិតខ្ពស់ជាងកម្រិតធម្មតាអាចបង្ហាញពីបំពង់សរសៃប្រសាទខណៈពេលដែលតម្លៃទាបអាចបង្ហាញពីជំងឺក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់មួយចំនួនជាទូទៅជម្ងឺ Down Syndrome ។ បញ្ហាជាមួយការពិនិត្យនេះគឺថាមានភាពក្លែងក្លាយច្រើន។
នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានការធ្វើតេស្តរាតត្បាត, ការព្រួយបារម្ភជាដើម។ នៅពេលដែលហេតុផលអាចជាអ្វីដែលអ្នកចង់បានអ្នកអាចមានកូនភ្លោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការធ្វើតេស្តធម្មតាអាចជួយបំបាត់ការថប់បារម្ភ។
អេកូ: ការពិនិត្យនេះអាចបង្ហាញថាទារកមានបញ្ហាដូចជាបញ្ហាតម្រងនោម, បញ្ហាបេះដូងនិងពិការភាព។ នីតិវិធីនេះមិនបានរកឃើញពិការភាពទាំងអស់និងមិនត្រូវបានបង្ហាញថាមានប្រយោជន៍ក្នុងការកំណត់រោគសញ្ញាវិបត្តិក្នុងទារក។ អ៊ុលត្រាសោរល្អមិនបានបង្ហាញថាអ្នកនឹងមិនមានទារកដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនោះទេគ្រាន់តែបន្ថយនូវលទ្ធភាព។
ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានដំណើរការលើឈាមម្តាយនិងអាចរកមើលជំងឺទូទៅនៃជម្ងឺហ្សែនរួមទាំងជម្ងឺ Down ផងដែរ។ វាអាចត្រូវបានធ្វើនៅដើមដំបូង 10 សប្តាហ៍ទៅនឹងការមានផ្ទៃពោះនិងមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់ទារកឬការមានផ្ទៃពោះ។ វាក៏នឹងប្រាប់អ្នកថាអ្នកកំពុងមានក្មេងស្រីឬក្មេងប្រុស។
ការ វាស់ស្ទង់ ទឹកកាម: ការធ្វើតេស្តនេះនឹងធ្វើឱ្យខូចកោសិកាក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ដែលត្រូវបានគេស្គាល់តាមរយៈការជ្រើសរើសកោសិកាទារកក្នុងសារធាតុរាវអេមនីអូត។ វាត្រូវបានធ្វើដោយការដាក់ម្ជុលមួយដឹកនាំដោយអ៊ុលត្រាសោនចូលទៅក្នុងស្បូនដើម្បីប្រមូលសារធាតុរាវ។ ជារឿយៗវាត្រូវបានគេធ្វើចន្លោះពី 15 ទៅ 18 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះទោះបីជាអ្នកប្រកបរបរខ្លះកំពុងធ្វើការកកឈាមនៅដើមដំបូងក៏ដោយ 9 សប្តាហ៍។
ជាធម្មតាត្រូវចំណាយពេលពីរសប្តាហ៍ដើម្បីទទួលបានលទ្ធផល។ លទ្ធផលអាចមានភាពត្រឹមត្រូវណាស់ទោះជាយ៉ាងណាពួកគេមិនអាចប្រាប់អ្នកពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃកំហុសបច្ចុប្បន្ន។ ក៏មានហានិភ័យដល់ទារកពីការព្យាបាលនេះដែរ។ ប្រហែលជា 1 ក្នុងចំនោមស្ត្រី 200 នាក់នឹងរលូតកូនបន្ទាប់ពីការ រលាកទឹកភ្លោះ នេះទោះបីជាទារកមិនមានគ្រុនក្តៅហើយប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 1000 នាក់នឹងមានការឆ្លងមេរោគ។
គំរូសំណាកគំរូភូមិសាស្ដ្រ (Chorionic Villus Sampling) (CVS): CVS អាចត្រូវបានធ្វើនៅដើមឆ្នាំនៅពេលមានផ្ទៃពោះ។ មជ្ឈមណ្ឌលមួយចំនួនកំពុងធ្វើវាក្នុងរយៈពេល 8 សប្តាហ៍ខណៈពេលដែលពួកគេភាគច្រើនកំពុងធ្វើការវះកាត់រយៈពេល 10 សប្តាហ៍។ បំពង់តូចមួយអាចដាក់តាមទ្វារមាសឬវាអាចត្រូវបានធ្វើនៅពោះហើយគំរូក្រណាត់ដ៏តូចមួយត្រូវបានយកចេញពីខាងក្រៅនៃថង់ដែលមានកូនរបស់អ្នក។
លទ្ធផល CVS អាចធ្វើបានក្នុងរយៈពេលដប់ថ្ងៃ។ នេះគឺមានភាពសុក្រិតភាពតិចជាងការមិនបង្ហូរទឹកភ្លោះហើយអត្រានៃផលវិបាកគឺខ្ពស់ជាង។ ការរលូតកូនមានកម្រិត 1 ក្នុងចំនោម 100 ឬ 200 ដែលជាហានិភ័យតិចតួចនៃការបាត់លេខទូរស័ព្ទ (ម្រាមដៃនិងម្រាមជើង) សម្រាប់ទារកម្នាក់ក្នុងចំណោម 2.000 នាក់ឬ 3.000 នាក់។ ហានិភ័យទាំងនេះគឺខ្ពស់ជាងមុន CVS ត្រូវបានធ្វើរួច។
យោងទៅតាមខែមីនារបស់ Dimes អ្នកដែលមានសំណួរដែលមិនមានចម្លើយអំពីជំងឺឬលក្ខណៈនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេគួរតែពិចារណាការប្រឹក្សា។ ជាពិសេស:
- អ្នកទាំងឡាយណាដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃ ពិការភាពកំណើត ។
- ស្ត្រីដែលមានផ្ទៃពោះឬមានគម្រោងចង់មានផ្ទៃពោះ ក្រោយអាយុ 35 ឆ្នាំ ។
- គូស្វាមីភរិយាដែលមានកូនដែលមានជំងឺវិកលចរិកជម្ងឺដែលមានជម្ងឺឬភាពមិនប្រក្រតី។
- គូស្វាមីភរិយាដែលទើបនឹងកើតបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺហ្សែនតាមរយៈការតាមដានជាប្រចាំ។
- ស្ត្រីដែលមានការ រលូតកូន បីដងឬច្រើនជាងឬទារកដែលបានស្លាប់នៅជាទារក។
- មនុស្សដែលមានការព្រួយបារម្ភថារបៀបរស់នៅការងារឬប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់ពួកគេអាចបង្ករគ្រោះថ្នាក់ដល់ការមានផ្ទៃពោះរួមមានការប៉ះពាល់នឹងថ្នាំវិទ្យុសកម្មសារធាតុគីមីការឆ្លងមេរោគឬថ្នាំ។
- គូស្វាមីភរិយាដែលចង់សាកល្បងឬមានព័ត៌មានបន្ថែមអំពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលកើតមានជាញឹកញាប់នៅក្នុងក្រុមជនជាតិរបស់ពួកគេ។
- គូស្វាមីភរិយាដែលជាបងប្អូនជីដូនមួយឬសាច់ញាតិផ្សេងៗទៀត។
- ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានមូលដ្ឋានលើការធ្វើតេស្តការធ្វើតេស្តត្រូវបានគេប្រាប់ថាការមានផ្ទៃពោះរបស់ពួកគេអាចនឹងបង្កើនហានិភ័យនៃផលវិបាកឬពិការភាពពីកំណើត។
ទីបំផុតការសម្រេចចិត្តគឺជារបស់អ្នក។ កត្តាដែលអ្នកត្រូវការពិចារណានៅពេលគិតអំពីការប្រឹក្សាខាងហ្សែនតើអ្នកនឹងធ្វើយ៉ាងណាទៅនឹងការធ្វើតេស្តនេះ? តើអ្វីទៅជាប្រភេទនៃការសម្រេចចិត្តដែលអ្នកនឹងធ្វើជាមួយនឹងលទ្ធផល? តើអ្នកត្រូវការព័ត៌មានអ្វីខ្លះ?
សំណួរទាំងនេះមិនមែនងាយស្រួលទេ។ ជួនកាលអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាហ្សែនអាចជួយអ្នកក្នុងការតម្រៀបព័ត៌មានទាំងអស់និងធ្វើឱ្យមានជម្រើសត្រឹមត្រូវ។ បទពិសោធន៍ផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ខ្ញុំជាមួយនឹងការផ្តល់ប្រឹក្សាពន្ធុមានមកបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្ត AFP ជាវិជ្ជមាន។ អ្នកផ្តល់យោបល់របស់ខ្ញុំបានអង្គុយជាមួយប្តីរបស់ខ្ញុំនិងខ្ញុំអស់ជាច្រើនម៉ោងទាក់ទងនឹងប្រវត្តិគ្រួសារប្រវត្តិការងារប្រភេទហានិភ័យនិងផ្តល់ឱ្យយើងនូវព័ត៌មានមិនលំអៀងអំពីជម្រើសរបស់យើង។ នាងបានអង្គុយនៅទីនោះខណៈដែលយើងយំហើយព្រួយបារម្ភហើយមិនដែលព្យាយាមបញ្ចុះបញ្ចូលពួកយើងតាមរបៀបមួយឬផ្សេងទៀតទេ។ ថ្វីបើមានស្ថានភាពក៏ដោយក៏វាជាបទពិសោធដ៏ល្អ។