ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមក្នុងការមានផ្ទៃពោះ

ភាពខុសឆ្គងហ្សែនអាចនាំឱ្យមានការខូចខាតឬការរលូតកូន

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងនៅពេលទារកមានក្រូម៉ូសូមឬក្រូម៉ូសូមដែលមិនត្រឹមត្រូវ។ ភាពមិនធម្មតាទាំងនេះអាចមានន័យថាការវិវឌ្ឍនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃកំណើតភាពមិនប្រក្រតីដូចជាជម្ងឺ Down ឬរលូតកូន។

ការយល់អំពីហ្សែននិងក្រូម៉ូសូម

រាងកាយរបស់អ្នកត្រូវបានបង្កើតឡើងពីកោសិកា។ នៅកណ្តាលនៃកោសិកានីមួយៗគឺជាស្នូលហើយនៅខាងក្នុងនៃស្នូលគឺជាក្រូម៉ូសូម។

ក្រូម៉ូសូមមានសារសំខាន់ព្រោះវាមានហ្សែនដែលកំណត់លក្ខណៈរាងកាយប្រភេទឈាមរបស់អ្នកនិងសូម្បីតែអ្នកងាយនឹងមានជំងឺមួយចំនួន។

កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយមានផ្ទុកនូវក្រូម៉ូសូម 23 គូដែលមានចំនួន 46 ដែលក្នុងនោះមានហ្សែនពី 20.000 ដល់ 25.000 ។ ក្រូម៉ូសូមពាក់កណ្តាលរបស់អ្នកមកពីស៊ុតរបស់ម្តាយអ្នកហើយពាក់កណ្តាលមកពីមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកអ្នក។

នៃ 23 គូនៃក្រូម៉ូសូមគូដំបូង 22 គូត្រូវបានគេហៅថា autosomes ។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរក្រូម៉ូសូមទី 2 ត្រូវបានគេហៅថា allosomes ។ ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ allosomes កំណត់ការរួមភេទរបស់បុគ្គលនិងលក្ខណៈផ្លូវភេទ។ ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX) ខណៈពេលដែលបុរសមាន X និងក្រូម៉ូសូម Y (XY) ។

ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនិងការរលូតកូន

ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃ ការរលូតកូន អំឡុងត្រីមាសទី 1 ។ ការរលូតកូនដំណាក់កាលដំបូង, កំហុសក្រូម៉ូសូមអាចការពារទារកពីការវិវត្តជាធម្មតា។

នៅពេលដែលវាកើតឡើង, ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំនឹងឆ្លើយតបញឹកញាប់ដោយការបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះដោយឯកឯង។

ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមានពី 60 ទៅ 70% នៃការរលូតកូនលើកដំបូង។ ក្នុងករណីជាច្រើនកំហុសឆ្គងគឺជាអកុសលចៃដន្យហើយស្រ្តីនឹងបន្តមានផ្ទៃពោះជាធម្មតា។

ចំនួនដ៏ច្រើននៃការរលូតកូនត្រូវបានបង្កឡើងដោយប្រភេទនៃជំងឺដែលមានក្រូម៉ូសូម 3 ច្បាប់ជំនួសឱ្យពីរ។ នេះហៅថា trisomy ។ ឧទាហរណ៏ trisomy 16 និង trisomy 9 ដែលរួមបញ្ចូលគ្នាប្រហែល 13 ភាគរយនៃការរលូតកូនលើកដំបូងបីត្រីមាស។

ក្នុងករណីផ្សេងទៀតភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមអាចនាំទៅរកជំងឺកម្រមួយដែលគេហៅថាការ មានផ្ទៃពោះ ។ ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះពោះវៀនជាលិកាដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីបង្កើតបានជាស្បូនជំនួសឱ្យការលូតលាស់មិនធម្មតាលើស្បូន។ មានការមានផ្ទៃពោះពីរប្រភេទគឺ:

• ការមានផ្ទៃពោះពេញលេញគឺបណ្តាលមកពីនៅពេលស៊ុតមិនមានពត៌មានហ្សែន។ វាបង្កើតសុកដែលមើលទៅដូចជាចង្កោមនៃទំពាំងបាយជូរដោយគ្មានកូនក្មេង។
• ការមានផ្ទៃពោះជាផ្នែកមួយកើតឡើងនៅពេលស៊ុតមួយត្រូវបានបង្កកំណើតដោយមេជីវិតឈ្មោលពីរ។ វាបណ្តាលឱ្យការរីកលូតលាស់នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលត្រូវបានគេធ្វើខុសយ៉ាងខ្លាំងហើយជាធម្មតាមិនរស់នៅបាន។

រោគសញ្ញាចុះក្រោមនិងភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម

ជម្ងឺក្រូម៉ូសូមដែលល្បីល្បាញបំផុតមួយគឺជម្ងឺ Down ដែលបណ្តាលមកពីក្រូម៉ូសូមបន្ថែមដែលត្រូវបានគេហៅថាក្រូម៉ូសូម 21 ។ ហេតុនេះហើយបានជាយើងហៅថាជំងឺ trisomy 21 ផងដែរ។

រោគសញ្ញាខ្លះនៃជម្ងឺ Down មានលក្ខណៈតូចតាចដែលជាការឡើងទៅលើភ្នែកសម្លេងសាច់ដុំទាបនិងមានស្នាមជ្រៅនៅចំកណ្តាលដូង។

ទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 691 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកកើតមកមានជម្ងឺ Down ។

ហេតុផលសម្រាប់ជំងឺនេះមិនច្បាស់លាស់ទាំងស្រុងប៉ុន្តែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកត់សម្គាល់ក្នុងចំនោមអ្វីផ្សេងទៀតដែលជារឿងធម្មតារវាង អាយុចាស់របស់មាតា និងការវិវត្តនៃជម្ងឺ។ ហានិភ័យត្រូវបានគេបង្ហាញពីការបង្កើនចំនួនស្វ័យគុណក្នុងនាមជាស្ត្រីវ័យចំណាស់ពី 1 នាក់ក្នុងចំនោម 1500 នាក់នៅអាយុ 20 ឆ្នាំទៅម្នាក់ក្នុងចំនោម 50 នាក់ទៅ 43 ឆ្នាំ។

ក្រៅពីជំងឺ trisomy 21 មានបញ្ហាផ្សេងៗទៀតទាក់ទងនឹងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ ក្នុងចំណោមពួកគេ:

• Trisomy 18 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជម្ងឺ Edwards កើតមានឡើងក្នុងចំនោម 2.500 ករណីមានផ្ទៃពោះនិងប្រហែល 1 កំណើតក្នុងចំណោមទារក 6000 នាក់នៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយទំងន់ស្រាលតិចក្បាលរាងខុសពីធម្មតានិងពិការភាពរាងកាយដែលគំរាមកំហែងអាយុជីវិត។ រោគសញ្ញា Edwards មិនមានការព្យាបាលអ្វីទេហើយជាទូទៅវាស្លាប់មុនពេលសំរាលឬនៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។

• Trisomy 13 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជម្ងឺ Patau អាចបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពខាងសតិបញ្ញាក៏ដូចជាពិការភាពបេះដូងដុះរឺម្រាមដៃឬម្រាមដៃបបូរមាត់បបូរមាត់និងខួរក្បាលឬឆ្អឹងខ្នងមិនធម្មតា។ ជម្ងឺ Patau កើតឡើងនៅក្នុងចំណោមទារកចំនួន 16.000 នាក់ដែលទារកជាទូទៅស្លាប់នៅក្នុងថ្ងៃដំបូងឬប៉ុន្មានសប្តាហ៍នៃជីវិត។
• ជម្ងឺ Klinefelter ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជម្ងឺ XXY គឺជាលទ្ធផលនៃក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមលើបុរស។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងអត្រាខ្ពស់នៃភាពមិនមានកូននិងភាពមិនប្រក្រតីនៃផ្លូវភេទ។ ជាទូទៅវាមិនត្រូវបានគេកត់សំគាល់ទេរហូតដល់ពេលពេញវ័យនៅពេលដែលវាត្រូវបានសម្គាល់ដោយសារធាតុសាច់ដុំខ្សោយកម្ពស់កម្ពស់សក់រាងកាយតិចតួចនិងប្រដាប់បន្តពូជតូចៗ។

ផ្ទុយទៅវិញការបន្ថែមនៃ Y បន្ថែមលើបុរស (XYY) ឬបន្ថែម X ក្នុងស្ត្រី (XXX) មិនមានផលប៉ះពាល់ដល់លក្ខណៈរូបវន្តឬបញ្ហាសុខភាពណាមួយឡើយ។ ខណៈពេលដែលកុមារទាំងនេះខ្លះមានការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រពួកគេជាធម្មតាវិវឌ្ឍន៍ធម្មតាហើយអាចបង្កើតកូនបាន។

ការសាកល្បងក្រូម៉ូសូម

នៅចុងបញ្ចប់នៃត្រីមាសទី 1 អ្នកអាចជ្រើសរើសធ្វើតេស្តរកមើលដែលអាចផ្តល់អោយអ្នកនូវប្រូបាប៊ីលីតេនៃទារកដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ការធ្វើតេស្តនេះគឺផ្អែកទៅលើអាយុរបស់អ្នកនិងអាចរួមបញ្ចូលការធ្វើអេកូ, ការធ្វើតេស្តឈាម, ការកកស្ទះចង្វាក់បេះដូង និងការធ្វើតេស្តតូចតាចផ្សេងទៀត។ វាត្រូវបានអនុវត្តជាធម្មតានៅសប្តាហ៍ទី 15 នៃការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នក។

> ប្រភព:

> វិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវផ្នែកហ្សែនមនុសជាតិជាតិ: វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ "មិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម" ។ Bethesda, Maryland; បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពថ្ងៃទី 6 ខែមករាឆ្នាំ 2016 ។