Trisomy 16 និង Mosaic Trisomy 16 នៅក្នុងផ្ទៃពោះ
ប្រសិនបើអ្នកបានដឹងថាទារកម្នាក់ដែលអ្នករលូតកូនមានជំងឺ trisomy 16 ឬប្រសិនបើអ្នកកំពុងរៀនអំពីតួនាទីប្រសិនបើភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមក្នុងការរលូតកូនតើអ្នកត្រូវដឹងអ្វីខ្លះ?
ប្រសិនបើអ្នកបានដឹងថាទារករបស់អ្នកអាចមានមុខម្ហូបត្រីបីមីស្សូមទី 16 បន្ទាប់ពីការជ្រើសរើសគំរូវះកាត់រន្ធគូថឬការធ្វើកោសល្យវិច័យដែលបានធ្វើរួចមកតើអ្នកត្រូវដឹងអ្វីខ្លះ? តើមានអ្វីកើតឡើងបន្ទាប់ទៀតហើយតើវាមានន័យយ៉ាងម៉េចក្នុងរយៈពេលវែង?
ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងការរលូតកូន
ជម្ងឺក្រូម៉ូសូម គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃ ការរលូតកូននៅត្រីមាសដំបូងដោយការ ប៉ាន់ប្រមាណថាមានជំងឺទាំងនេះដែលទទួលខុសត្រូវពី 50% ទៅ 75% នៃការរលូតកូនទាំងអស់។ ជាទូទៅ Trisomies គឺជាការរកឃើញទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតនៅក្នុងការធ្វើតេស្តក្រោយពេលរលូតកូន។
- ការយល់អំពីហ្សែន DNA និងក្រូម៉ូសូម
Trisomy 16 នៅក្នុងការរលូតកូន
ក្នុងចំណោមជំងឺ trisomy ទាំងអស់ (បានពិភាក្សាខាងក្រោម), trisomy 16 ហាក់ដូចជាទូទៅបំផុត, ដែលកើតឡើងប្រហែលមួយភាគរយនៃការមានផ្ទៃពោះទាំងអស់។ និងមានប្រហែល 10% នៃការរលូតកូន។ មានប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជំងឺ trisomy 16 ។ ជាមួយនឹងប្រភេទមួយដែលមិនត្រូវគ្នាទាំងស្រុងនឹងជីវិតខណៈពេលដែលមួយទៀតអាចបណ្តាលឱ្យទារកមានសុខភាពល្អជួនកាល។ យើងនឹងនិយាយអំពីប្រភេទខុសៗគ្នានេះប៉ុន្តែដំបូងយើងគួរតែពន្យល់ពីអត្ថន័យរបស់ត្រីកោណ។
តើ Trisomy គឺជាអ្វីហើយតើវាកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច? -
ជាធម្មតាមនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលត្រូវបានដាក់ជាក្រុមរួមគ្នាក្នុង 23 គូ។
សំណុំក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 សំណុំមួយមកពីម្តាយនិងកាបូនមួយទៀតពីឪពុក។ ភាគច្រើននៃគូ (44) នៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេចាត់ទុកថា "autosomes" និងពីរផ្សេងទៀតគឺជា "ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ" ។ ជាទូទៅនារីមានកាំធូតទ័រ 46 XX និងបុរស 46 XY ។
នៅពេលដែលកោសិកាបែងចែកដើម្បីបង្កើតស៊ុតនិងមេជីវិតឈ្មោលនៅក្នុងដំណើរការមួយដែលហៅថាសារីហ្សីមមួយចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗទៅពងមួយក្នុងចំណោមពីរឬពីរមេជីវិតឈ្មោល។
ជួនកាលមានកំហុសកើតឡើងហើយក្រូម៉ូសូមពីរទៅមួយពងឬមេជីវិតឈ្មោលនិងគ្មានមេជីវិត។
នៅពេលដែលមេជីវិតឈ្មោលនិងពងមាន់ផ្សំគ្នា (អំឡុងពេលបង្កកំណើត) ហ្សែជីសឺរនឹងត្រូវបញ្ចប់ដោយក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (ក្រូម៉ូសូម) ឬក្រូម៉ូសូមដែលបាត់ (monosomy) ។
ជំងឺ Trisomy អាចកើតឡើងបន្ទាប់ពីការបង្ករកំណើតផងដែរ។ មុននឹងបែងចែកកោសិកាទ្វេដងទ្វេដងរបស់ពួកគេដូច្នេះពួកគេមាន 92 ។ នៅពេលកោសិកាបែងចែកកោសិកាកូនស្រីនីមួយៗនឹងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។ ប្រសិនបើមានកំហុសកើតឡើងក្រឡាមួយអាចបញ្ចប់ដោយក្រូម៉ូសូម 47 និងមួយទៀតមាន 45 ។
ប្រភេទនៃជំងឺ Trisomy 16
មានបីប្រភេទគឺ trisomy: ពេញលេញ, ផ្នែក, និង mosaic ។
Full trisomy 16 - Full trisomy 16 មានន័យថាកោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់ទារកត្រូវបានប៉ះពាល់។ ត្រីកោណទី 16 មិនត្រូវគ្នានឹងជីវិតហើយទារកដែលមានជម្ងឺនេះត្រូវបានរលូតកូនក្នុងត្រីមាសទី 1 ។
Mosaic trisomy 16 - វាក៏អាចធ្វើទៅបានផងដែរដើម្បីឱ្យមាន mosaic trisomy 16 មានន័យថាមួយចំនួននៃកោសិការបស់រាងកាយត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ខណៈពេលដែលកោសិកាផ្សេងទៀតគឺធម្មតា។ បាក់តេរីមែស្យូមទី 16 អាចបណ្តាលមកពីជំងឺ Triomomy ព្យាយាមកែខ្លួនខ្លួនក្នុងដំណាក់កាលកោសិកាយ៉ាងឆាប់រហ័សក្នុងការអភិវឌ្ឍគភ៌ដោយបន្សល់នូវកោសិកាមួយចំនួនដែលប៉ះពាល់ប៉ុន្តែមិនមែនជំងឺដទៃទៀត។ ជាទូទៅការសំរួលជាសំលេងជាភាគរយ។
ផ្នែកខ្លះនៃជំងឺ trisomy 16 - វាក៏អាចទៅរួចដែរក្នុងករណីកម្រមានការមានផ្ទៃពោះដែលកោសិកាពន្យាកំណើតមានរន្ធញើសបីឬត្រីបីស្យូមមីញី 16 ទោះបីជាទារកជាប្រក្រតីក៏ដោយ។
នេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា trisomy ផ្នែក 16 ។
ការយល់ដឹងពី Karyotypes ជាមួយ Trisomy 16
ប្រភេទកន្សោមធម្មតាត្រូវបានសរសេរជា 46 XX ឬ 46 XY ដែលមានត្រីបីសន្លាង 47 XX ឬ 47 XY ។
Trisomy 16 ត្រូវបានសរសេរជា 47 XX +16 សម្រាប់ក្មេងស្រីឬ 47 XY +16 សម្រាប់ក្មេងប្រុសម្នាក់ (ជាមួយ +16 ដែលបង្ហាញថា trisomy ជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងក្រូម៉ូសូមទី 16) ។
Triisomy មូសៀនឹងត្រូវបានសរសេរជាភាគរយឧទាហរណ៍ជាមួយក្មេងប្រុសវាអាចត្រូវបានសរសេរ 47 XY +21/46 XY ជាមួយភាគរយដែលបានផ្តល់ឱ្យដូចជាចំនួនកោសិកាដែលមាន 47 XY +16 និងលេខដែលមាន 46 XY ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ Trisomy 16
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ trisomy 16 អាចត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីរលូតកូនឬផ្ទុយមកវិញអាចត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដែលជាលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តមុនសម្រាល។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថា trisomy ទាំងស្រុង 16 អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជាមូលហេតុនៃការរលូតកូនប្រសិនបើឪពុកម្តាយប្រមូលជាលិកានិង ធ្វើតេស្តរកភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងពេលរលូតកូន រួច។
ថ្នាំ Trisomy 16 ឬ Triasomy 16 អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះតាមរយៈគំរូនៃការវះកាត់រន្ធគូថ ( CVS ) ឬ ការកកាច់ចាស់ ។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាជំងឺ Trisomy 16 បន្ទាប់ពីការរំលូតកូនមានន័យថាសម្រាប់អ្នក
ទ្រីសូស្យូទី 16 ស្ទើរតែតែងតែមានលទ្ធផលក្នុងការរលូតកូនក្នុងត្រីមាសដំបូង។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេប្រាប់ថាជំងឺ trisomy 16 គឺជាមូលហេតុនៃការរលូតកូនរបស់អ្នកអ្នកគួរតែដឹងថាការរលូតកូនមិនមែនជាកំហុសរបស់អ្នកទេហើយ ឱកាសនៃការរលូតកូននៅពេលមានផ្ទៃពោះជាបន្តបន្ទាប់ មានកម្រិតទាប។ រហូតដល់ 85% នៃស្ត្រីដែលមានការរលូតកូនក្នុងត្រីមាសទី 1 បន្តការមានផ្ទៃពោះធម្មតានៅពេលដែលពួកគេមានផ្ទៃពោះ។
រោគសញ្ញា Trisomy 16 ត្រូវបានធ្វើក្នុងអំឡុងពេល CVS ឬ Amniocentesis
ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះនាពេលបច្ចុប្បន្នហើយបានទទួលលទ្ធផល CVS ឬ amniocentesis ដែលបង្ហាញពីកោសិកាដែលទទួលរងនូវជំងឺ trisomy16 នោះវាជារឿងធម្មតាទេដែលត្រូវភ័យខ្លាចឬច្រឡំ។ អ្នកគួរដឹងទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាមិនទំនងជាថាទារកមានជំងឺ trisomy ទាំងស្រុងទេប្រសិនបើការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នកបានវិវត្តនៅក្នុងត្រីមាសទី 1 នោះទារកអាចមានជំងឺមហារីកត្រីកោណទី 16 ឬជំងឺ trisomy អាចត្រូវបានគេបង្ខាំងទៅនឹងសុក។
រោគសញ្ញាធ្មេញសុដន់ 16 អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ
ការយកទារកដែលមានទំហំ 5 មីលីស្តូមមីស៊ីម 3 ធ្វើឱ្យមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃផលវិបាកហើយវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការមើលគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងការមានផ្ទៃពោះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ដើម្បីជួយតាមដានការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នក។ ការមានផ្ទៃពោះដោយប្រើថ្នាំ trisomy 16 មានអត្រាខ្ពស់ជាងមធ្យមនៃ:
- ពន្យារកំណើតនៃការលូតលាស់
- ការមានផ្ទៃពោះនាំអោយមានជំងឺលើសឈាម (ព្រាយក្រឡាភ្លើងឬជម្ងឺពុល)
- ការចែកចាយតាមផ្នែក C
- ទទួលការថែទាំអ្នកជំងឺទារកទើបសំរាលក្រោយការសម្រាល
អាថ៌កំបាំងពីកំណើតនៅក្នុងទារកដែលមានបាក់តេរី 16 ឬបាក់តេរី 16
មិនមានការស្រាវជ្រាវជាច្រើនអំពីលទ្ធផលនៃការប្រើទាំងបីប្រភេទនេះឬទស្សីមាមីទី 16 នៃសុក (trisomy partial 16) ទេប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវដែលអាចរកបានបង្ហាញថាទារកដែលរងផលប៉ះពាល់ជាធម្មតាមិនទទួលផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរទេ។
ក្នុងចំនោមទារកដែលកើតមកមានជំងឺ trisomy 16, ផលប៉ះពាល់សុខភាពអាចប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយអាស្រ័យលើកម្រិតនៃភាពកោសិកា។ ជួនកាលទារកកើតមកដោយគ្មានភស្តុតាងនៃភាពមិនប្រក្រតីណាមួយទេខណៈពេលដែលកុមារដទៃទៀតអាចមានបញ្ហាសុខភាព។ ប្រហែល 60% នៃកុមារទាំងនេះនឹងមានភស្តុតាងយ៉ាងហោចណាស់មានភាពមិនធម្មតាពីកំណើតមួយចំនួនដែលអាចរួមមាន:
- ជំងឺខ្សោយបេះដូង (ជំងឺបេះដូងពីកំណើត) - ជំងឺខ្សោយបោះត្រង់បេះដូងមានវត្តមាននៅជុំវិញ 17% នៃទារកទាំងនេះនិងជំងឺ ASAL នៅជុំវិញ 10% ។
- Hypospadias - Hypospadias គឺជាស្ថានភាពមួយដែលការបើកទ្វារនោមនោមរបស់បុរសមិនមាននៅចុងលិង្គនោះទេប៉ុន្តែផ្ទុយទៅវិញនៅកន្លែងណាមួយនៅតាមអណ្តូង។
- ខូចទ្រង់ទ្រាយលើផ្ទៃមុខដូចជាកខ្លីថ្ងាសខ្ពស់និង / ឬច្រមុះចង្អុល។
- ភាពមិនធម្មតានៃផ្លូវដង្ហើមដូចជាសួត (hypoplastic) តូច។
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃសាច់ដុំដូចជា Scoliosis ។
- ការថយចុះការយល់ដឹងឬការអភិវឌ្ឍន៍យឺតយ៉ាវប៉ុន្តែនេះហាក់ដូចជាករណីលើកលែង។
លទ្ធផលរយៈពេលវែងរបស់កុមារដែលមានរោគរាតត្បាតមាតា 16
ទោះបីជាមានភាពស្មុគស្មាញនៃការមានផ្ទៃពោះនិងការកើតមាននូវភាពមិនធម្មតានៃខួរក្បាលជិតដល់ 60 ភាគរយក៏ដោយក៏នៅឆ្នាំ 2017 បានបង្ហាញពីព័ត៌មានលើកទឹកចិត្តដល់សុខភាពកុមាររយៈពេលវែងដោយមានជំងឺមហារីកត្រីកោណ 16 ។ កុមារអាយុ 16 ឆ្នាំមានត្រឹមតែ 16% និង 80% ។ ការសិក្សាអំពីសុខភាពរាងកាយសុខភាពផ្លូវចិត្តនិងគុណភាពនៃជីវិតបានលើកទឹកចិត្តយ៉ាងខ្លាំងដោយបង្ហាញថាកុមារទាំងនេះភាគច្រើនទទួលបានពិន្ទុពី 80 ទៅ 90 នៅកម្រិត 100 ចំណុចនៃគុណភាពជីវិតដ៏ល្អប្រសើរ។
ការគ្រប់គ្រងការមានផ្ទៃពោះដែលមានរោគរាតត្បាតម៉ូសាក 16
ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើមានផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះច្រើនដែលកើតមានជាញឹកញាប់ជាមួយទារកដែលមានជំងឺ trisomy 16. ការចូលរួមជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងការសម្រាលកូនឬគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងការមានផ្ទៃពោះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់មានសារសំខាន់។
ការរៀនសូត្រអំពីស្ថានភាពនេះអាចជួយអ្នកក្នុងការរៀបចំជាពិសេសការរៀនសូត្រថាភាគច្រើននៃកុមារដែលកើតមកដោយការ៉ូសឺមីសទី 16 មានសុខភាពល្អខាងផ្លូវកាយនិងផ្លូវចិត្តនៅពេលពួកគេលូតលាស់។
ការមើលឃើញអ្នកឯកទេសខាងសុខភាពផ្លូវចិត្តដែលដឹងពីភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងពេកផងដែរដើម្បីពង្រឹងការពិតដែលថាគ្មានអ្វីដែលអ្នកធ្វើដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺនិងដើម្បីជួយសម្រួលដល់ការមានកូនដែលមានអវិជ្ជមានមួយចំនួន។
ការរៀនអំពីទ្រឹស្តូទី 16 និងការប្រឹក្សាពីហ្សែនក្រោយពេលរលូតកូន
ដោយមិនគិតពីការសិក្សាឬការព្យាករណ៍ទេវាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកខឹងនិងមានសំណួរនៅពេលការធ្វើតេស្តបង្ហាញថាអាចមានបញ្ហាជាមួយកូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកបានដឹងថាទារកម្នាក់ដែលអ្នករលូតកូនមានជំងឺ trisomy 16 ការប្រឹក្សាខាងហ្សែន អាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់។ ដូចគ្នានឹងការយកកូនក្មេងដែលមានខ្ទមបីខ្ទង់ដែរគឺការចៃដន្យដែលមានការរលូតកូនពាក់ព័ន្ធនឹងជំងឺ trisomy 16 នៅក្នុងទារកមិនមែនជាអ្វីដែលអ្នកបណ្តាលមកទេ។
ជំងឺផ្សេងៗទៀត
វាមានមនុស្សបីប្រភេទផ្សេងគ្នាដែលមិនស៊ីគ្នាជាមួយជីវិតនិងអ្នកដទៃ។ ប្រហែលជាគេស្គាល់ថាល្អបំផុតគឺជម្ងឺ Down (trisomy 21) ។ ដូចទៅនឹង trisomy 16 ភាគច្រើននៃ trisomy ទាំងនេះគឺជាគ្រោះថ្នាក់ចៃដន្យនិងទំនងជាមិន reoccur នៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។
បន្ទាត់បាតនៅលើទ្រឹស្តូទី 16, ការរំលូតកូននិងការកើត
ដោយមានជំងឺ trisomy ទាំងស្រុង 16 ការរលូតកូនជាធម្មតាកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលត្រីមាសដំបូងនិងស្ថានភាពនេះហាក់ដូចជាមិនឆបគ្នានឹងជីវិត។ ខណៈពេលដែលការរៀនសូត្រពីរោគសញ្ញានេះមានការឈឺចាប់វាអាចផ្តល់ទំនុកចិត្តដល់មាតាបិតាមួយចំនួនឱ្យដឹងថាមិនមានអ្វីដែលពួកគេបានធ្វើដើម្បីបង្កើតឱ្យមានជំងឺនោះទេហើយឱកាសនៃការមានជំងឺ Trisomy 16 ក្នុងការមានផ្ទៃពោះមួយផ្សេងទៀតគឺមិនធម្មតាទេ។
ជាមួយនឹងការផ្គូផ្គងត្រីកោណ 16, ព័ត៌មាននេះហាក់ដូចជាមានការលើកទឹកចិត្តច្រើនជាងការគិតកាលពីមុន។ មានការលេចឡើងនូវផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះកាន់តែច្រើនជាមួយទារកដែលមានជំងឺ trisomy 16 ហើយនិងមានអាការៈអវិជ្ជមានពីអាការៈខាងក្រៅប៉ុន្តែរយៈពេលយូរសុខភាពផ្លូវកាយបញ្ញានិងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារទាំងនេះជាធម្មតាល្អណាស់។
ប្រភព
- Coman, D. , Gardner, R. , Pertile, M. និង P. Kannu ។ Trisomy 16 Mosaicism នៅ Chorionic Villus សំណាកនិង Amniocentesis ជាមួយលទ្ធផលធម្មតានិងបញ្ញាធម្មតា។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទារកនិងការព្យាបាល ។ ឆ្នាំ 28 (2): 117-8 ។
- Chareonsirisuthigul, T. , Worawishawong, S. , Parinayok, R. , Promosonthi, P. និង B. Rerkamnuaychoke ។ ការពន្យារការលូតលាស់ដោយប្រើអ័រម៉ូន Trisomy 16 ។ ករណីសំណុំរឿងក្នុងពន្ធុវិទ្យា ។ 2014. 2014: 739513 ។
- Kliegman, Robert M, Bonita Stanton, St Geme III Joseph W. , Nina Felice ។ Schor, Richard E. Behrman និង Waldo E. Nelson ។ Nelson សៀវភៅកុមារនៃកុមារ។ លើកទី 20 ។ Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. បោះពុម្ព។
- Sparks, T. , Thao, K. និង M. Norton ។ Mosaic Trisomy 16: តើអ្វីទៅជាផលវិបាករបស់កុមារភាពនិងរយៈពេលវែង? ។ ពន្ធុវិទ្យានៅក្នុងឱសថ ។ 2017 មេសា 6. (ផាប់ខាងមុខបោះពុម្ព) ។
- Spencer, K. , Pertile, M. , Bonacquisto, L. , Mills, E. , Turner, S. , Donalson, K. , និង J. Jonsson ។ ការរកឃើញត្រីមាសទី 1 ដំបូងដោយប្រើការចាក់បញ្ចូលគ្នាដោយគីមីជីវៈនិងអ៊ីសូឡង់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសំរាលកូន ។ ឆ្នាំ 2014 ។ 34 (3): 291-5 ។
- បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្រ្តជាតិអាមេរិក។ សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ Chromosome 16. ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាព 0404/17 ។