តើរោគសញ្ញា Edwards (Trisomy 18) គឺជាអ្វី?

ជំងឺ Trisomy 18 មានលក្ខណៈទូទៅចំពោះក្មេងស្រី

មួយក្នុងចំនោមបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវបានត្រួតពិនិត្យនៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមានផ្ទៃពោះជាប្រចាំគឺ Edwards Syndrome ដែលជាលក្ខខណ្ឌក្រូម៉ូសូមដែលមានការព្យាករណ៍ដ៏បំផ្លិចបំផ្លាញមួយ។ រោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបានគេស្គាល់ថា Trisomy 18 Syndrome ដោយសារតែមានក្រូម៉ូសូមចំនួនបី។

ស្ថិតិ

យោងតាមវិទ្យាស្ថានជាតិសុខាភិបាល (NIH) បានរកឃើញថារោគសញ្ញា Edwards កើតមានក្នុងចំណោម 1 ក្នុងចំណោម 6000 នាក់នៃការសម្រាលកូននិង 3 ដងចំពោះកុមារ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ការកើតមានឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះគឺមានខ្ពស់ជាងនេះព្រោះស្ត្រី 95% ដែលមានគភ៌មានជំងឺ trisomy 18 មានការ រលូតកូន ឬ ស្លាប់ ។

ការព្យាករណ៍

គួរឱ្យសោកស្តាយ NIH បានពន្យល់ពីលទ្ធផលសម្រាប់ទារកដែលកើតមកមានរោគសញ្ញាអេដវឺរស្វីសមិនល្អដូចខាងក្រោម:

• ទារកពាក់កណ្តាលមិនរស់រានលើសពីសប្ដាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។
• ក្មេង 9 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់នឹងស្លាប់មុនថ្ងៃកំណើតរបស់ពួកគេ។
• ក្មេងខ្លះរស់នៅរហូតដល់វ័យជំទង់ប៉ុន្តែមានបញ្ហាសុខភាពនិងការវិវត្តធ្ងន់ធ្ងរ។

ប្រភេទ

ទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺអេដវឺរស៍គឺពេញទៅដោយត្រីកោណ 18 ដែលមានន័យថាទារកមានក្រូម៉ូសូមទី 18 ពេញជំនួសឱ្យពីរ។

វាក៏អាចធ្វើទៅបានផងដែរដោយមានជំងឺ trisomy 18 ដែលក្នុងនោះមានកូមុំហ្សែមពេញលេញ 18 ច្បាប់ហើយក៏ជាការថតចម្លងផ្នែកបន្ថែមផងដែរ។

ប្រភេទមួយទៀតគឺប្រភេទត្រីមូសសុមមីទី 18 ដែលមានន័យថាវាមានប្រសិទ្ធភាពលើមួយចំនួនប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់គ្នាទេ។

ប្រភេទទាំងពីរប្រភេទនេះកម្រកើតមានណាស់បើប្រៀបធៀបទៅនឹងថ្នាំ Trisomy 18 ។

ការព្យាករណ៍មិនខុសគ្នាតាមប្រភេទទេ។

មូលហេតុនិងកត្តាហានិភ័យ

ការចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 18 មានរួចទៅហើយនៅពេលនៃការបង្កកំណើតនិងលទ្ធផលពីកំហុសចៃដន្យនៅក្នុងផ្នែកកោសិកា។ ជំងឺ Trisomy 18 អាចកើតមានឡើងចំពោះឪពុកម្តាយគ្រប់វ័យទាំងអស់ប៉ុន្តែហានិភ័យខ្ពស់បំផុតនៅពេលម្តាយមានអាយុច្រើនជាង 35 ឆ្នាំ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

គំរូសំណាកពោះវៀនធំឬ សំណាក ឈាមអាចធ្វើតេស្តរករោគសញ្ញា Edward's Syndrome ។

ការ ធ្វើតេស្ត alphafetoprotein មិនអាច បញ្ជាក់ (ឬបដិសេធទាំងស្រុង) trisomy 18 ទេប៉ុន្តែអាចគ្រាន់តែបង្ហាញពីអត្រាស្ថិតិដែលថាទារកអាចមានបញ្ហានេះ។ ការធ្វើតេស្តខ្លះមានភាពសុក្រិតតិចជាងអញ្ចឹង។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺជាវិស័យដែលមានការវិវត្តហើយច្បាស់ណាស់ការធ្វើតេស្តថ្មីជាងមុននិងមានភាពត្រឹមត្រូវគឺស្ថិតនៅលើផ្ទាំងគំនូរ។

ហានិភ័យនៃការកើតឡើងដដែលៗ

ភាគច្រើនបំផុតនៃការកើតមាន, trisomy 18 គឺជាការកើតឡើងដោយចៃដន្យដោយសារបញ្ហានៅក្នុងផ្នែកកោសិកា។ ក្នុងករណីកម្រមានឪពុកម្តាយគឺជាអ្នកផ្ទុកនូវជំងឺ trisomy 18 ដោយសារតែស្ថានភាពមួយហៅថាការផ្លាស់ប្តូរតុល្យភាពដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។

ប្រសិនបើអ្នកមានឱកាសអ្នកអាចជាអ្នកផ្គត់ផ្គង់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅរកអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាហ្សែនដើម្បីពិភាក្សាអំពីជម្រើសរបស់អ្នក។ ប៉ុន្តែឪពុកម្តាយភាគច្រើនដែលមានកូនដែលមានជំងឺ trisomy 18 មិនមែនជាអ្នកផ្ទុកទេ។

ប្រឈមមុខនឹងរោគវិនិច្ឆ័យ Edwards រោគសញ្ញា

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Edwards គឺជាព័ត៌មានដ៏បំផ្លិចបំផ្លាញ។ ឪពុកម្តាយជាច្រើនបានជ្រើសរើស បញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះរបស់ពួកគេ ក្រោយពីទទួលបានការបញ្ជាក់ថាទារកពិតប្រាកដមានជំងឺ trisomy 18 ដោយសារតែមានហានិភ័យខ្ពស់នៃបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងអត្រាទាបនៃទារកនៅរស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកផ្សេងទៀតសម្រេចចិត្តបន្តការមានផ្ទៃពោះដោយសារតែជំនឿលើការពន្លូតកូនឬដោយសារតែផ្នត់គំនិតដែលពួកគេចង់ឱ្យតម្លៃពេលជាមួយទារកទោះបីជាវាខ្លីក៏ដោយ។

មិនមានជម្រើស "ត្រឹមត្រូវ" សម្រាប់អ្វីដែលត្រូវធ្វើក្នុងស្ថានភាពនេះទេ។ ឪពុកម្តាយដែលប្រឈមមុខនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគួរតែធ្វើអ្វីដែលត្រឹមត្រូវសម្រាប់ពួកគេ។

> ប្រភព:

_{Medline Plus: Trisomy 18 (2016)}

_{Trisomy 18 គ្រឹះ: តើ Trisomy 18 គឺជាអ្វី?}