ជំងឺ Trisomy 13 អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអំឡុងពេលឬក្រោយពេលមានផ្ទៃពោះ
ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមគឺជាមូលហេតុមួយក្នុងចំណោមមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការរលូតកូននិងការស្លាប់រស់។ នៅក្នុងស្ថានភាពមួយដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា trisomy បុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់មានក្រូម៉ូសូម 3 ច្បាប់ជំនួសឱ្យពីរ (មនុស្សត្រូវបានគេសន្មត់ថាមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 និង 23 គូ) ។ មានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺ trisomy រួមមាន Down Syndrome (Trisomy 21), Edwards Syndrome (Trisomy 18) និងរោគសញ្ញា Patau (Trisomy 13) ។
ជម្ងឺបេះដូងប៉ទោសគឺជាជំងឺ trisomy ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។
ទារកដែលមានជម្ងឺ Patau ទំនងជាមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយពិការភាពបញ្ញានិងបញ្ហាជាមួយនឹងសរីរាង្គខាងក្នុងរបស់ពួកគេ។ ភាគច្រើននៃទារកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់បានស្លាប់នៅក្នុងខែដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើតឬក្នុងឆ្នាំទី 1 ដោយសារតែផលវិបាកនៃសុខភាពដែលទាក់ទងទៅនឹងស្ថានភាពនេះ។
ទារកប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 16,000 នាក់កើតមកមានជម្ងឺ Patau ។ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវជឿជាក់ថាទារកប្រហែលជា 95% ដែលមានជម្ងឺបេះដូងប៉ូតាស្យូមត្រូវរលូតកូនឬស្លាប់។ គ្មាននរណាម្នាក់ដឹងទេថាហេតុអ្វីបានជាមនុស្សខ្លះរស់រានមានជីវិតខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតមិនមាន។ ទារកជាច្រើនដែលរស់នៅមិនរស់នៅក្នុងសប្ដាហ៍ដំបូងឡើយ។ មានតែ 5 ទៅ 10 ភាគរយប៉ុណ្ណោះដែលធ្វើឱ្យវាកើតដល់ថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Trisomy 13
ការធ្វើតេស្តមុនពេលមានផ្ទៃពោះដូចជាការ ធ្វើតេស្ត alphafetoprotein និង អេកូមានផ្ទៃពោះ អាចបង្ហាញសញ្ញានៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមប៉ុន្តែមិនអាចផ្តល់រោគវិនិច្ឆ័យបានទេ។ មានតែការធ្វើតេស្តហ្សែនដូចជាការវះកាត់សំណាកអូមេហ្គាម ( amniocentesis) និងការវះកាត់វរវគតិ (chirionic villus sampling) (CVS) អាចផ្តល់នូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់។
វាក៏អាចកើតមានផងដែរដែលថាជម្ងឺ Patau អាចត្រូវបានបង្ហាញថាជាមូលហេតុនៃការបាត់បង់មានផ្ទៃពោះប្រសិនបើស្វាមីភរិយាស្វះស្វែងរកកោសិកានុយក្លេអ៊ែរបន្ទាប់ពីការរលូតកូនឬការស្លាប់កូនកណ្តុរ។
ប្រភេទរោគសញ្ញាប៉ូតង់
ដូចទៅនឹងជំងឺ trisomy ដទៃទៀតដែរ, មានបីប្រភេទនៃជម្ងឺ Patau:
- ត្រីកោណទី 13 ពេញ: ប្រភេទទូទៅបំផុត។ អ្នកដែលមានប្រភេទនេះមានក្រាភិច 13 ដុំពេញ។
- មួយភាគបី trisomy 13: មនុស្សមានច្បាប់ចម្លងពេញលេញនៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 13 និងជាផ្នែកមួយបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម 13 ។
- Mosaic trisomy 13: កោសិកាមួយចំនួនរបស់រាងកាយមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ហើយឯអ្នកផ្សេងទៀតមានពីរច្បាប់ចម្លងធម្មតា។
ហានិភ័យនៃការកើតឡើងដដែលៗ
ភាគច្រើននៃមូលហេតុនៃ trisomy 13 គឺជាកំហុសចៃដន្យមួយនៅក្នុងការបែងចែកកោសិកាកំឡុងពេលនៃការបង្កើតពងឬមេជីវិតឈ្មោលមានន័យថាបញ្ហានេះមានវត្តមាននៅពេលនៃការបង្ករកំណើត។ ក្នុងករណីនេះ, ជំងឺនេះគឺមិនទំនងដើម្បី reoccur ។ ក្នុងករណីកម្រឪពុកម្តាយអាចមាន ការប្រែប្រួលមានតុល្យភាព ទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូម 13. អ្នកដែលមានការប្រែប្រួលមានតុល្យភាពមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមានកូនដោយមានជំងឺ trisomy 13 ម្តងទៀត។
សម្រេចចិត្តធ្វើអ្វីប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានជម្ងឺប៉េស
សំណួរមួយក្នុងចំណោមសំណួរដំបូងដែលអ្នកអាចសួរប្រសិនបើទារករបស់អ្នកទទួលបានរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺប៉ោវឺថាតើអ្នកចង់បន្តការមានផ្ទៃពោះ (ឬបន្តការធ្វើអន្តរាគមន៍ប្រសិនបើទារកកើតមកមានបញ្ហាសុខភាព) ។ ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះឪពុកម្តាយមួយចំនួនសម្រេចចិត្តបញ្ចប់ទារកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺប៉ូតង់ដោយសារតែការវិនិច្ឆ័យមិនល្អជាទូទៅនិងបំណងប្រាថ្នាដើម្បីមិនពន្យារការឈឺចាប់នៃការបាត់បង់។ អ្នកផ្សេងទៀតបន្តការមានផ្ទៃពោះដោយសារជំនឿប្រឆាំងនឹងការពន្លូតកូនឬដោយសារពួកគេមានអារម្មណ៍ថាពួកគេនឹងមានពេលវេលាខ្លះជាមួយទារកទោះបីជាវាមានរយៈពេលខ្លីក៏ដោយ។
ដូចគ្នានេះដែរចំពោះទារកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រោយពេលកើត - ឪពុកម្តាយខ្លះជ្រើសរើសយកការថែទាំតែមួយគត់ចំណែកឯអ្នកផ្សេងទៀតជ្រើសរើសយកការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធិភាពយ៉ាងខ្លាំងទោះបីជាឱកាសហាក់ដូចជាស្រាលក៏ដោយថាទារកនឹងរស់នៅបានទារក។
ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺបេះដូងអ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍មួយចំនួនពីការទុក្ខសោករហូតដល់កំហឹងនិងស្ពឹកដើម្បីងាយទទួលអារម្មណ៍។ វាជាការប្រសើរណាស់ក្នុងការចំណាយពេលវេលានិងដំណើរការស្ថានភាពមុនពេលឈានទៅមុខនិងធ្វើការសម្រេចចិត្តឬផែនការ។ មិនមានវិធី "ត្រឹមត្រូវ" ដើម្បីឱ្យមានអារម្មណ៍និងគ្មានសកម្មភាព "ត្រឹមត្រូវ" ណាដែលត្រូវធ្វើជាមួយនឹងការវិនិច្ឆ័យរោគទាំងនេះ។ អ្នកត្រូវធ្វើអ្វីដែលអ្នកគិតថាអ្នកនឹងអាចរស់នៅបានច្រើនហើយចម្លើយគឺខុសគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។
ដោយមិនគិតពីអ្វីដែលអ្នកសម្រេចចិត្តវាជាការប្រសើរណាស់ក្នុងការសោកសៅដល់ការបាត់បង់ទារកដែលអ្នកបានរំពឹងទុក។ វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការចូលរួមក្នុងក្រុមគាំទ្រសម្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Pauau ឬជំងឺក្រូម៉ូសូមដ៏ធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងទៀត។
ប្រភព:
រោគសញ្ញាប៉ូតសួត។ បណ្ណាល័យជាតិសុខភាព បណ្ណាល័យឯកទេសហ្សែន។
Trisomy 13 - ហ្សែនទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិ។