ការយល់ដឹងពីការធ្វើតេស្តមុនពេលដែលមិនមានការវះកាត់

ការធ្វើតេស្តិ៍មុនពេលសំរាលកូនមិនមានប្រសិទ្ធភាព (NIPT) គឺជាមធ្យោបាយមួយដើម្បីពិនិត្យមើលបញ្ហាហ្សែនមួយចំនួនដោយមើលឈាមរបស់ម្តាយ។ អ្នកក៏អាចលឺថាវាត្រូវបានគេហៅថាការចាក់បញ្ចាំងមុនពេលសម្រាលកូន (NIPS) ។ ទាំងនេះគឺជារឿងដដែល។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះធ្វើការដោយរកឃើញបរិមាណតិចតួចនៃ DNA របស់ទារកដែលរាលដាលនៅក្នុងចរន្តឈាមរបស់ម្តាយដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា ADN DNA ឬ cfDNA ។ ឈាមត្រូវបានគូរតាមរបៀបដូចគ្នានឹងការងារដទៃទៀតដែលត្រូវបានអូសទាញនិងបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ដើម្បីពិនិត្យមើលភាពខុសគ្នានៃជំងឺហ្សែន។

មានការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដែលត្រូវបានផ្តល់ជូន - ដែលការធ្វើតេស្តដែលអ្នកត្រូវបានផ្តល់នឹងអាស្រ័យលើមន្ទីរពិសោធន៍ដែលអ្នកអនុវត្តរបស់អ្នកប្រើ។ ឈ្មោះតេស្តខ្លះរួមមាន:

• ភាព​សុខដុម
• MaterniT21 បូក
• VisabiliT
• Panaorama

• ផ្ទៀងផ្ទាត់

តើអ្នកណាគួរធ្វើវា?

បច្ចុប្បន្ននេះមហាវិទ្យាល័យពេទ្យកុមារនិងពេទ្យសហរដ្ឋអាមេរិក (ACOG) បានណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តហ្សែនដោយការធ្វើតេស្តរករោគវិនិច្ឆ័យ (NIPT) ឬការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ (ការប្រើសំណាករន្ធគូថឬការជ្រើសរើសគំរូវះកាត់) សម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។

ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកផ្តល់អនុសាសន៍សម្រាប់ការពិនិត្យសុខភាពអ្នកកុំព្រួយបារម្ភ។ វាមិនចាំបាច់ទេព្រោះគាត់សង្ស័យថាមានអ្វីខុស។ ជាទូទៅការធ្វើតេស្តនិងការធ្វើតេស្តប្រភេទទាំងនេះត្រូវបានណែនាំតែចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំឬមានប្រវត្តិគ្រួសារដែលមានជម្ងឺហ្សែន។ អនុសាសន៍នេះក្រោយមកបានពង្រីកដើម្បីបញ្ចូលឪពុកចិញ្ចឹម។ ឥឡូវនេះការបញ្ចាំងមានសុវត្ថិភាពនិងងាយស្រួលជាងមុនដូច្នេះពួកគេត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍យ៉ាងទូលំទូលាយបន្ថែមទៀត។

រឿងមួយដែលគ្រួសារខ្លះមិនគិតពីមុនគឺជាអ្វីដែលនឹងកើតឡើងប្រសិនបើការធ្វើតេស្តមានលក្ខណៈវិជ្ជមានដោយបង្ហាញថាការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នកគឺមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃបញ្ហាហ្សែន។

នេះគឺជាការពិភាក្សាដែលយើងនឹងលើកទឹកចិត្តឱ្យអ្នកមានជាមួយអ្នកអនុវត្តនិងដៃគូរបស់អ្នក។ រឿងមួយដែលសំខាន់ត្រូវចងចាំគឺការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការធ្វើតេស្តរកមើលដែលមានន័យថាពួកគេអាចប្រាប់អ្នកអំពីការកើនឡើងហានិភ័យនៃទារកដែលមានបញ្ហាហ្សែនមិនចាំបាច់មានវត្តមានហ្សែន។ អ្នកត្រូវមានការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ចម្លើយច្បាស់លាស់អំពីស្ថានភាពហ្សែនរបស់ទារក។

សូមកត់សម្គាល់ថាប្រសិនបើអ្នកធាត់ឬធាត់ខ្លាំងនោះវានឹងបង្កើនហានិភ័យដែលការធ្វើតេស្តនឹងមិនមានប្រសិទ្ធភាពចំពោះអ្នកមានន័យថាគ្មានលទ្ធផលអ្វីត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។ នេះមានន័យថានេះអាចមិនមែនជាការបញ្ចាំងល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកទេបើអ្នកលើសពីពីររយហាសិបផោន។ NIPT ក៏អាចមានកម្រិតផងដែរប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះជាមួយនឹងកូនភ្លោះឬច្រើន។

តើនៅពេលណាដែលអ្នកធ្វើវា?

អ្នកអាចចាប់ផ្តើមប្រើតេស្ត NIPT នៅដើមសប្តាហ៍ទី 9 នៃការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នក។ តាមឧត្ដមគតិការពិភាក្សានេះនឹងប្រព្រឹត្តទៅនៅពេលណាដែលអាចធ្វើទៅបាននៅពេលមានផ្ទៃពោះរាប់បញ្ចូលទាំង ការធ្វើតេស្តដំបូងរបស់អ្នក ។ ពេលវេលានេះផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវពេលវេលាបន្ថែមទៀតដើម្បីពិភាក្សាពីជម្រើសរបស់អ្នកសម្រាប់ការបញ្ចាំងដោយផ្អែកលើប្រវត្តិវេជ្ជសាស្រ្តនិងគ្រួសាររបស់អ្នកក៏ដូចជាឱកាសដើម្បីទាញយកប្រយោជន៍ពីឱកាសនៃការតាមដានបីត្រីមាសដំបូងដូចជាការធ្វើតេស្តដោយប្រើអេកូអេកូ។

តើវាអេក្រង់សម្រាប់អ្វី?

ការពិនិត្យមើលទាំងនេះរកមើលតែជំងឺហ្សែនទូទៅប៉ុណ្ណោះ។ សូមកត់សម្គាល់ថានៅពេលដែលមានម៉ាកផ្សេងៗគ្នាជាច្រើននៃ NIPT ដែលអាចរកបានម្នាក់ៗអាចមានបន្ទះខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីអ្វីដែលវាកំពុងស្វែងរកនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍។ នេះគឺជាអ្វីដែលទំនងជាមាននៅក្នុងការធ្វើតេស្ត:

• រោគសញ្ញា Down Syndrome (trisomy 21)
• រោគសញ្ញា Edwards (trisomy 18)
• រោគសញ្ញាជំងឺប៉ូតសឺ (ជំងឺ trisomy 13)

មានរឿងផ្សេងទៀតដែល NIPTs ខ្លះនឹងប្រាប់អ្នក។

នេះអាចរួមបញ្ចូល ស្ថានភាព Rh របស់កូនអ្នកភេទរបស់ទារក។ ល។ ទោះបីជាការទាំងនេះអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើតេស្តដែលអ្នកអនុវត្តរបស់អ្នកប្រើ។

តើវាពិតប្រាកដមែនទេ?

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវមើលការផ្សាយពាណិជ្ជកម្មនិងមន្ទីរពិសោធន៍នីមួយៗធ្វើតេស្តជាក់លាក់មួយពួកគេតែងតែដកស្រង់ពីអត្រាខ្ពស់នៃភាពត្រឹមត្រូវ។ នេះគឺជាការបំភាន់សម្រាប់មនុស្សភាគច្រើនដោយសារតែការធ្វើតេស្តបានធ្វើដើម្បីមើលភាពត្រឹមត្រូវត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងប្រជាជនដែលមានអត្រាខ្ពស់នៃបញ្ហាហ្សែន។ នេះមានន័យថាវាមិនអាចទាក់ទងទៅនឹងប្រជាជនទូទៅនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។ យើងក៏មិនអាចប្រាប់អ្នកថាទារករបស់អ្នកពិតជាមានបញ្ហាហ្សែនទេប្រសិនបើអ្នកមានការធ្វើតេស្តពិនិត្យជាវិជ្ជមាន។

តើមានអ្វីកើតឡើងបន្ទាប់ពី NIPT?

ប្រសិនបើអ្នកមានការធ្វើតេស្ត NIPT ដែលបង្ហាញថាទារករបស់អ្នកមានបញ្ហាហ្សែនអ្នកនឹងត្រូវបានប្រឹក្សា។ ការពិគ្រោះយោបល់នេះជាទូទៅនឹងមានការពិភាក្សាវែងឆ្ងាយជាមួយអ្នកផ្តល់យោបល់អំពីហ្សែនដែលកំពុងប្រើប្រាស់ប្រវត្តិសាស្រ្តផ្ទាល់ខ្លួននិងវេជ្ជសាស្រ្តរបស់អ្នកហើយពន្យល់អំពីអ្វីដែលអាចធ្វើបាន។ មុនពេលមានផ្ទៃពោះការធ្វើតេស្តឈាមតាមរន្ធគូថ (CVS) ត្រូវបានប្រើនិងក្រោយពេលមានផ្ទៃពោះដប់បួនសប្តាហ៍, អ្នកក៏អាចធ្វើឱ្យកង្វះទឹកភ្លៀង។

ទាំងនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការធ្វើតេស្តរោគសញ្ញាជាជាងការធ្វើតេស្តពិនិត្យ។ នេះមានន័យថាពួកគេនឹងផ្តល់នូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាជាងគ្រាន់តែបង្ហាញពីអ្វីដែលអ្នកប្រឈមនឹងការមានកូនដែលមានបញ្ហាហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះមានភាពត្រឹមត្រូវជាងប៉ុន្តែក៏មានគ្រោះថ្នាក់តិចតួចចំពោះការមានផ្ទៃពោះ។ ជាមួយនឹងអ្នកផ្តល់សេវាដែលមានបទពិសោធន៍, ហានិភ័យនៃការរលូតកូនបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តទាំងនេះគឺ 0,1 ទៅ 0,3 ភាគរយនេះបើយោងតាម ​​ACOG ។ ហានិភ័យនេះគឺឯករាជ្យនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិច។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនដទៃទៀត

វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវកត់សម្គាល់ថា NIPT មិនធ្វើការត្រួតពិនិត្យទៅលើពិការភាពនៃសរសៃប្រសាទដូចជាឆ្អឹងកងឆ្អឹងខ្នងឬឆ្អឹងខ្នង។ ហេតុដូច្នេះ ការបញ្ចាំងត្រីមាសទី 2 ជាមួយនឹងអេកូ និង / ឬ ប្រូតេអ៊ីនអេមហ្វូហ្វេអេមរី (MSAFP) អាល់ហ្វា គួរតែផ្តល់ឱ្យឪពុកម្តាយ។ ឪពុកម្តាយខ្លះក៏អាចជ្រើសរើសយកការធ្វើតេស្តពិនិត្យហ្សែនដោយចូលចិត្តធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យដោយមូលហេតុផ្សេងៗគ្នា។ ការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យឬឆ្មបអំពីចំណង់ចំណូលចិត្តវេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នកនិងកត្តាដទៃទៀតរួមទាំងអ្វីដែលអ្នកនឹងធ្វើប្រសិនបើអ្នកទទួលបានរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺហ្សែននឹងជួយអ្នកឱ្យមានការសន្ទនាហើយជ្រើសរើសផ្លូវត្រឹមត្រូវសម្រាប់អ្នកនិងអ្នក។ គ្រួសារ។

ការជ្រើសរើសគ្មានការសាកល្បងហ្សែន

គ្រួសារមួយចំនួនក៏នឹងធ្វើការសម្រេចចិត្តរំលងការធ្វើតេស្តហ្សែនមិនថាជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យរកមើលឬការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យទេ។ អ្នកហាត់ប្រាណរបស់អ្នកមិនគួរព្យាយាមបង្ខំអ្នកឱ្យធ្វើជម្រើសផ្សេងទេប៉ុន្តែការពិភាក្សាគួរតែមានអត្ថប្រយោជន៍និងហានិភ័យនៃជម្រើសទាំងអស់។ ACOG, បណ្ឌិតឆ្មបគិលានុបដ្ឋាយិកាអាមេរិក (ACNM) និងអង្គការវេជ្ជសាស្ត្រដទៃទៀតគាំទ្រសិទ្ធិរបស់អ្នកក្នុងការបដិសេធការធ្វើតេស្តហ្សែននិងការធ្វើតេស្ត។

> ប្រភព:

> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. ការធ្វើតេស្តរកមើលកំណើតមិនឆ្លងរាលដាល: ការពិនិត្យឡើងវិញនូវការអនុវត្តនិងបញ្ហាប្រឈមអន្តរជាតិ។ Int J សុខភាពស្ត្រី។ ឆ្នាំ 2015; 7: 113-126 ។ បានបោះពុម្ភអនឡាញថ្ងៃទី 15 ខែមករាឆ្នាំ 16 ។

> មហាវិទ្យាល័យអាមេរិកនៃមជ្ឈមណ្ឌលពន្យាកំណើតនិងរោគស្ត្រីគណៈកម្មាធិស្តីពីពន្ធុវិទ្យានិងសង្គមសម្រាប់ឱសថមាតានិងពោះវៀន។ ទស្សនៈរបស់គណៈកម្មាធិការលេខ 640: ការពិនិត្យ DNA ដោយឥតគិតក្រឡាសម្រាប់ការបង្កកំណើតកូនក្មេង។ សម្ភពនិងរោគស្រ្តី។ ឆ្នាំ 2015 126: e31 ។

> Gregg AR, Gross SJ, RG ល្អបំផុត Monaghan KG Bajaj K Skotko BG Thompson BH, Watson MS ។ មហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្រ្តអាមេរិកនិងពន្ធុវិទ្យា។ សេចក្តីថ្លែងការណ៍របស់អង្គការ ACMG ស្តីពីការពិនិត្យរកមើលមុនពេលសម្រាលកូនចំពោះការថែទាំកូនក្មេង។ ហ្សែន Med 15: 395-398; ផ្សព្វផ្សាយជាសាធារណៈតាមអ៊ិនធរណេតនៅថ្ងៃទី 4 ខែមេសាឆ្នាំ 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29

> សង្គមសម្រាប់គណៈកម្មាធិការបោះពុម្ពផ្សាយឱសថមាតានិងទារក។ # 36: ការស្កេនពីមុនការកើតមុនដោយប្រើ DNA គ្មានកោសិកា។ American Journal of Obstetrics and GynaCology ។ 2015 212: 711 ។